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O que são distrofias musculares e quais são os sintomas? A distrofia muscular pode ser prevenida? A distrofia muscular pode matar você? Muitas perguntas relacionadas à doença devem ser respondidas. Descubra abaixo informações valiosas sobre distrofias musculares em adultos jovens e idosos.
As distrofias musculares são um grupo de doenças hereditárias que danificam e enfraquecem os músculos com o tempo. Esse problema e fraqueza se devem à ausência de uma proteína chamada distrofina, necessária para a função muscular típica. A ausência dessa proteína pode causar problemas para caminhar, engolir e coordenação muscular .
Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofias musculares, que diferem em sintomas e intensidade.
A distrofia muscular pode ocorrer em qualquer idade, mas muitos diagnósticos ocorrem na infância. Os meninos têm maior probabilidade de ter esta doença do que as meninas.
O diagnóstico de distrofia muscular depende do tipo e da intensidade dos sintomas. No entanto, a maioria dos indivíduos com distrofia muscular perde a capacidade de andar e, em última análise, precisa de uma cadeira de rodas. Não há tratamento conhecido para distrofias musculares; no entanto, certos tratamentos podem ajudar.
Sintomas de diferentes tipos de distrofias musculares
Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofia muscular. Existem nove classificações diferentes usadas para o diagnóstico.
Distrofia Muscular de Duchenne
Esse tipo de distrofia muscular é o mais comum em crianças. A maioria das pessoas afetadas são crianças. É raro que as mulheres o estabeleçam. Os sintomas incluem:
- problema de andar
- perda de reflexos
- problema em pé
- Postura ruim
- desbaste ósseo
- escoliose, que é uma curvatura incomum da coluna vertebral
- deficiência psicológica leve
- problemas respiratórios
- problemas de engolir
- fraqueza pulmonar e cardíaca
Pessoas com distrofia muscular de Duchenne geralmente precisam de uma cadeira de rodas antes da adolescência. A expectativa de vida para aqueles com esta doença é de até 20 anos ou até o final da adolescência.
Distrofia Muscular de Becker
A distrofia muscular de Becker é semelhante à distrofia muscular de Duchenne, mas é menos severa. Este tipo de distrofia muscular também afeta mais os meninos, de acordo com saudedia.com. A fraqueza muscular ocorre principalmente em seus braços e pernas, com sintomas que aparecem entre os 11 e 25 anos. Outros sintomas da distrofia muscular de Becker incluem:
- andando na ponta dos pés
- quedas frequentes
- cãibras musculares
- dificuldade em se levantar do chão
Muitos com esta doença não precisam de cadeira de rodas até os 30 anos ou mais, e uma pequena parte dos indivíduos com esta doença nunca precisa de uma. A maioria das pessoas com distrofia muscular de Becker vive até a meia-idade ou mais tarde.
Distrofia Muscular Hereditária
As distrofias musculares genéticas são freqüentemente evidentes entre o nascimento e os 2 anos de idade. É quando os pais começam a perceber que as funções motoras e o controle muscular de seus filhos não estão se estabelecendo como deveriam. Os sintomas diferem e podem incluir:
- fraqueza muscular
- controle motor ruim
- deixar de sentar ou ficar sem apoio
- escoliose
- defeitos nos pés
- dificuldade em engolir
- Problemas respiratórios
- problemas de visão
- problemas de fala
- problemas intelectuais
Embora os sintomas variem de leves a graves, a maioria das pessoas com distrofia muscular genética não consegue ficar sentada ou em pé sem ajuda. O tempo de vida de alguém com esse tipo também difere, dependendo dos sintomas. Alguns indivíduos com distrofia muscular congênita morrem na infância, enquanto outros vivem até a idade adulta.
Distrofia miotônica
A distrofia miotônica também é chamada de doença de Steinert ou distrofia miotônica. Esse tipo de distrofia muscular causa miotonia, que é uma incapacidade de relaxar os músculos depois que eles se contraem. A miotonia é especial para esse tipo de distrofia muscular.
A distrofia miotônica pode afetar o seu:
- músculos faciais
- sistema nervoso central
- glândulas adrenais
- coração
- tireoide
- olhos
- trato intestinal
Os sintomas freqüentemente aparecem primeiro em seu rosto e pescoço. Eles incluem:
- músculos flácidos em seu rosto, produzindo uma aparência magra e desgastada
- dificuldade em levantar o pescoço devido à fraqueza dos músculos do pescoço
- dificuldade em engolir
- pálpebras flácidas ou ptose
- calvície precoce na área frontal do couro cabeludo
- visão ruim, como catarata
- perda de peso
- aumento da transpiração
Este tipo de distrofia também pode causar impotência e atrofia testicular em homens. Nas mulheres, pode causar períodos irregulares e infertilidade.
Os diagnósticos de distrofia miotônica são mais comuns em adultos na faixa dos 20 e 30 anos. Embora seus sintomas possam afetar sua qualidade de vida, a maioria dos sintomas não é fatal. Indivíduos com distrofia miotônica geralmente vivem uma vida longa.
Facioscapulohumeral (FSHD)
A distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD) também é chamada de doença de Landouzy-Dejerine. Esse tipo de distrofia muscular afeta os músculos do rosto, ombros e braços. FSHD pode causar :.
- dificuldade em mastigar ou engolir.
- ombros inclinados.
- uma aparência irregular da boca.
- uma aparência de asa das omoplatas.
Um número menor de indivíduos com FSHD pode apresentar problemas auditivos e respiratórios.
FSHD tende a progredir lentamente. Os sintomas geralmente aparecem durante a adolescência, mas às vezes não aparecem até os 40 anos. Muitas pessoas com essa condição vivem uma vida inteira.
Distrofia muscular de cintura-membro
A distrofia muscular da cintura-membro causa enfraquecimento dos músculos e perda do volume muscular. Esse tipo de distrofia muscular normalmente começa nos ombros e quadris, mas também pode ocorrer nas pernas e no pescoço. Você pode descobrir que é difícil se levantar de uma cadeira, andar de um lado para o outro e trazer produtos pesados se tiver distrofia muscular da cintura escapular. Você também pode tropeçar e cair com mais facilidade.
A distrofia muscular da cintura escapular afeta homens e mulheres. A maioria das pessoas com este tipo de distrofia muscular é incapacitada aos 20 anos. No entanto, muitas têm uma expectativa de vida normal.
Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD)
A distrofia muscular oculofaríngea causa fraqueza nos músculos faciais, do pescoço e dos ombros. Outros sintomas incluem:
- pálpebras caídas.
- dificuldade em engolir
- mudanças de voz.
- problemas de visão.
- Problemas cardíacos.
- dificuldade em caminhar.
OPMD ocorre em homens e mulheres. As pessoas geralmente recebem diagnósticos médicos na casa dos 40 ou 50 anos.
Distrofia Muscular Distal
A distrofia muscular distal também é chamada de miopatia distal. Afeta os músculos em:
- antebraço.
- mãos.
- bezerros.
- pés.
Da mesma forma, pode afetar seu sistema respiratório e músculos cardíacos. Os sintomas tendem a progredir lentamente e incluem perda de grandes habilidades motoras e dificuldade para andar. A maioria das pessoas, tanto do sexo masculino como feminino, é diagnosticada com distrofia muscular distal entre as idades de 40 e 60 anos.
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss tende a afetar mais meninos do que meninas. Esse tipo de distrofia muscular geralmente começa na infância. Os sintomas incluem:
- fraqueza nos músculos do braço e da perna.
- problemas respiratórios .
- Problemas cardíacos.
- encurtamento dos músculos da coluna, pescoço, tornozelos, joelhos e cotovelos.
A maioria dos indivíduos com distrofia muscular de Emery-Dreifuss falece na idade adulta de insuficiência cardíaca ou pulmonar.
Como as distrofias musculares são diagnosticadas?
Vários testes podem ajudar seu médico a diagnosticar uma distrofia muscular. Seu médico pode :.
- teste seu sangue para as enzimas liberadas pelos músculos lesados.
- teste seu sangue para os marcadores genéticos da distrofia muscular.
- Faça um teste de eletromiografia da atividade elétrica do músculo usando uma agulha de eletrodo que penetra no músculo.
- faça uma biópsia muscular para testar uma amostra de seu músculo para distrofia muscular.
- Como as distrofias musculares são tratadas em adultos?
Atualmente não há remédio para distrofia muscular; no entanto, os tratamentos podem ajudar a controlar seus sintomas e retardar o desenvolvimento da doença. Os tratamentos dependem dos seus sintomas.
As alternativas de tratamento incluem:
- Drogas corticosteróides, que ajudam a fortalecer os músculos e a reduzir o desgaste e as rupturas musculares.
- ajudou a ventilação.
- medicação para problemas cardíacos.
- cirurgia para ajudar a remediar a redução dos músculos.
- cirurgia para corrigir cataratas.
- cirurgia para tratar a escoliose.
- cirurgia para tratar problemas cardíacos.
A terapia realmente provou ser eficaz. Você pode fortalecer seus músculos e manter sua amplitude de movimento usando fisioterapia. A terapia ocupacional pode ajudá-lo:
- tornar-se mais independente.
- melhorar suas habilidades de enfrentamento.
- aprimore suas habilidades sociais.
- obter acesso a serviços comunitários.