Doença MPS

O que é doença MPS?

MPS significa mucopolissacaridoses, que é um grupo de doenças hereditárias de armazenamento lisossomal. O lisossoma desempenha um papel importante na célula, pois atua como a unidade digestiva primária. As enzimas nos lisossomos digerem carboidratos, gorduras e outros nutrientes.

O que acontece nas pessoas com MPS é que suas células são deficientes em enzimas lisossomais. Também existe a possibilidade de que as enzimas nos lisossomos não funcionem corretamente, levando ao acúmulo excessivo de carboidratos complexos como mucopolissacarídeos em várias partes do corpo, como olhos, esqueleto, artérias, pele, dentes, orelhas e outras partes do corpo.

Com o tempo, causa danos celulares progressivos que afetam os órgãos vitais do corpo.

A doença MPS é agrupada em:

MPS 1 H / S

Síndrome de Hurler-Scheie, é uma forma rara de MPS e se refere a pessoas que têm um tipo menos grave de síndrome de Hurler. No entanto, pertence a um tipo mais grave do que a síndrome de Scheie. As manifestações clínicas incluem baixa estatura, rigidez das articulações, características faciais ásperas, problemas cardíacos, opacificação da córnea, problemas esqueléticos e aumento do fígado e baço. Uma pessoa tem deficiência intelectual leve a moderada. Os sintomas tornam-se evidentes quando a pessoa chega aos 3 anos.

MPS IH

Síndrome de Hurler, É a forma grave de MPS caracterizada por deficiência de alfa-L-iduronidase. Os sintomas começam a aparecer já aos seis meses e tornam-se proeminentes com a transição do bebê para a idade pré-escolar. Há um atraso perceptível no desenvolvimento, infecção do trato respiratório, infecção recorrente do trato urinário, turvação dos olhos, coluna deformada, rigidez das articulações e língua visivelmente grande.

MPS II

Síndrome de Hunter, é um tipo hereditário de MPS. Os sintomas começam a aparecer quando a pessoa chega aos quatro anos. As manifestações clínicas incluem atrasos no desenvolvimento, rigidez das articulações, baixa estatura, características faciais ásperas, especialmente lábios, narinas e língua, aumento da cabeça, perda auditiva progressiva, tórax largo e pescoço curto.

MPS III (A, B, C e D)

Síndrome de Sanfilippo, os sintomas incluem hiperatividade, atrasos no desenvolvimento, distúrbios do sono, deficiência intelectual e perda auditiva progressiva. Também existe a possibilidade de episódios convulsivos, comportamento agressivo e marcha instável.

MPS IS

Síndrome de Scheie, É uma forma leve de MPS. Uma pessoa vive uma vida normal, mas tem alguns problemas com a rigidez das articulações, opacificação da córnea, regurgitação aórtica, dificuldade de audição e síndrome do túnel do carpo. Os sintomas começam a aparecer quando a pessoa chega aos cinco anos.

MPS IV A e B

Síndrome de Morquio, é causada por uma deficiência das enzimas N-acetil-galactosamina-6-sulfatase e beta-galactosidase. Os sintomas são mais leves quando comparados a outros subtipos de MPS. As manifestações clássicas incluem face inferior proeminente, pescoço curto, joelhos em abano, curvatura lateral anormal da coluna vertebral e ossos do peito proeminentes.

MPS VI

Síndrome de Maroteaux-Lamy, os sintomas variam de uma pessoa para outra. Algumas pessoas apresentam sintomas leves, enquanto outras apresentam sintomas graves. Os sintomas típicos incluem características faciais ásperas, turvação da córnea, problemas esqueléticos e hérnia umbilical.

MPS VII

Síndrome Sly, uma pessoa tem uma inteligência normal, embora, alguns tenham uma deficiência intelectual leve. Os sinais e sintomas incluem opacificação da córnea, baixa estatura, problemas esqueléticos, características faciais ásperas, doenças cardíacas e hérnias.

MPS IX

Deficiência de hialuronidase, uma forma rara de MPS caracterizada por baixa estatura, fenda palatina, infecção recorrente do ouvido e ocorrência de massas de partes moles.

Quais são os sintomas da MPS?

Embora a MPS seja um grupo de doenças enzimáticas lisossomais, as pessoas compartilham sintomas semelhantes, que consistem no seguinte:

• Envolvimento de múltiplos órgãos
• Características faciais grosseiras
• Problemas ósseos e articulares
• Corpo curto
• Problemas respiratórios
• Aumento do fígado e baço
• Anormalidades cardíacas
• Problemas neurológicos

Os bebês geralmente parecem normais ao nascer, mas os sintomas começam a aparecer quando a pessoa atinge a idade escolar. No caso da MPS VII, quase metade da população gestante é complicada por hidropisia fetal não imune, que pode ser detectada em ultrassom de rotina.

Em alguns casos, os sintomas não podem ser observados até a pessoa atingir a adolescência. A maioria dos casos de MPS é de natureza progressiva. As funções físicas e mentais de uma pessoa diminuem à medida que ela envelhece, o que pode levar a complicações fatais.

Qual é a taxa de prevalência?

A doença MPS ocorre um em cada 25.000 nascimentos. No entanto, alguns casos, principalmente as formas leves, não são reconhecidos ou são diagnosticados incorretamente. A síndrome de Hurler é mais proeminente em homens do que em mulheres.

Diagnóstico

Para diagnosticar a doença MPS, as manifestações clínicas serão avaliadas exaustivamente junto com uma série de testes. Uma análise de urina é solicitada para verificar o nível de mucopolissacarídeos. Um teste de ensaio enzimático também será realizado para verificar se há deficiência de enzimas lisossomais nas células. Um teste pré-natal e teste de triagem neonatal também podem ser realizados, especialmente se o médico suspeitar de distúrbios da MPS.

Tratamento da doença MPS

• Naglazyme – É aprovado pelo FDA dos EUA para o tratamento da MPS VI.
• Aldurazyme – É usado no tratamento da MPS I, especificamente para pacientes com distúrbios de Hurler e Hurler-Scheie. Na verdade, é o primeiro tratamento aprovado para MPS I.
• Elaprase – é usado para tratar a MPS II.

O tratamento e o manejo da MPS são direcionados ao alívio sintomático. Uma equipe de saúde deve trabalhar em conjunto para gerenciar de forma completa e precisa a condição do paciente. Para manifestações clínicas como hérnia, problemas esqueléticos e síndrome do túnel do carpo, uma abordagem cirúrgica pode ser necessária.

Para turvação severa da córnea, um transplante de córnea pode ser necessário. Para problemas relacionados às articulações, ele pode ser melhorado com fisioterapia e exercícios específicos para as articulações. O aconselhamento genético deve fazer parte do tratamento e do manejo da MPS.

Mais importante ainda, a família imediata deve ser informada da condição do paciente para que saibam como lidar com a condição do paciente