Doença de Tay-Sachs

O que é a doença de Tay-Sachs?

Esta é uma doença neurodegenerativa rara. É categorizada como uma doença de armazenamento lisossomal. Nas células do seu sistema digestivo, os lisosomônios são a principal unidade digestiva e neles existem enzimas que ajudam a digerir ou quebrar nutrientes como as gorduras e certos carboidratos complexos. Existem três formas dessa condição médica: infantil, juvenil e adulta. Nos Estados Unidos, ocorrem aproximadamente dezesseis casos dessa doença a cada ano.

Sintomas

Como existem três formas da doença, cada uma apresenta seu próprio conjunto de sintomas.

Sintomas infantis

Esses sintomas começam a aparecer nos primeiros três a seis meses de vida da criança e incluem:

• Desenvolvimento de crescimento lento.
• Músculos que estão fracos
• Perder habilidades motoras, como girar durante o sono, engatinhar ou sentar.
• Tendo convulsões
• Ter um aumento em seus reflexos em relação a ruídos repentinos ou agir assustado.
• Perda de audição e visão
• Não sendo capaz de engolir
• Paralisia
• Retardo mental

Bebês com essa doença geralmente apresentam uma anomalia nos olhos, conhecida como mancha vermelho-cereja, que só é visível quando eles fazem um exame aos olhos.

Sintomas juvenis

Quando uma criança tem essa forma, ela pode ter a enzima, mas não o suficiente para evitar problemas de desenvolvimento. Esta doença se manifesta quando uma criança tem entre dois e dez anos de idade e os sintomas incluem:

• Perda de habilidades motoras
• Dificuldade de fala conhecida como disartria
• Deficiências cognitivas
• Dificuldade em engolir conhecida como disfagia
• Falta de coordenação voluntária dos músculos conhecida como ataxia
• Músculos rígidos ou rígidos conhecidos como espasticidade

Sintomas de Adultos

Esta doença aparecerá quando uma pessoa está no final dos vinte ou trinta e poucos anos e os sintomas incluem:

• Deterioração neurológica que é progressiva
• Marcha que é instável
• Dificuldade em engolir
• Doença psiquiátrica
• Espasticidade

Causas

A causa desta doença é um gene defeituoso no cromossomo 15 e é uma doença hereditária conhecida como traço autossômico recessivo. Se ambos os pais forem portadores desse gene defeituoso, a criança terá 25% de chance de desenvolver a doença e 50% de chance de se tornar o portador do gene defeituoso. É uma forma grave de um distúrbio de grupo que ocorre por causa de uma deficiência de Hexosamindase A. Quando uma pessoa está sem essa proteína, ela faz com que uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2 se acumule em seu cérebro e, quando se acumula além do nível normal, você obtém esta doença médica.

Tratamento

No momento, não há tratamento nem cura para esta doença. O tratamento utilizado é para ajudar a controlar os sintomas desta doença. Inicialmente, medicamentos anticonvulsivantes podem ajudar a controlar as convulsões. As crianças podem precisar de um tubo de alimentação eventualmente. O tipo de tratamento de suporte recomendado pelo médico é certificar-se de que eles tenham nutrição adequada. Os pais também precisam conhecer as técnicas necessárias para manter as vias respiratórias da criança abertas.

Diagnóstico

Se uma criança começar a ter problemas de visão, movimento ou audição, o médico pode suspeitar da doença e ele fará um histórico familiar e fará um exame físico completo. O médico também pode fazer outros testes, como:

• Verificar os níveis de hexosaminidase por meio de uma análise enzimática do tecido corporal ou do sangue.
• Fazer um exame de vista para ver se há uma mancha vermelho-cereja na mácula, que é a mancha amarela no centro da retina, na parte posterior do olho.

Fatos

• A maioria das crianças com essa doença genética não vive mais do que quatro anos e morre de infecções recorrentes.
• Causa danos às células nervosas do cérebro
• Para contrair a doença, a criança deve ter um gene defeituoso de cada um dos pais
• Se uma criança tiver apenas um gene defeituoso, ela será portadora e poderá transmitir a doença adiante
• O dano ao nervo geralmente começa no útero
• É uma doença comum entre a população judaica Ashkenazi, com aproximadamente um em cada 27 membros dessa população em particular carregando o gene defeituoso.
• Qualquer pessoa pode ser portadora dessa condição médica.
• O tipo adulto desta doença genética é muito raro
• Os sintomas em crianças pioram com o tempo
• Embora não haja nenhuma maneira de prevenir esta doença, você pode fazer um teste genético para ver se você é portador.
• Para crianças com doença de Taylor de início infantil, isso levará à morte
• O tipo juvenil desta doença genética também é muito raro e a maioria morre entre os cinco e os quinze anos.
• O tipo adulto desta doença genética não é fatal como os tipos infantil e juvenil
• A doença leva o nome de Warren Tay, um oftalmologista britânico em 1881, quando descreveu a característica mancha vermelho-cereja, e em homenagem a Bernard Sachs, um neurologista dos Estados Unidos.
• Além da população judia Ashkenazi, a população Cajun do sul da Louisiana e os canadenses franceses carregam o mesmo gene defeituoso.
• Pessoas com a forma adulta dessa doença genética geralmente precisam usar uma cadeira de rodas.
• Quando uma criança tem essa doença genética, ela parece estar se desenvolvendo normalmente nos primeiros meses.