Síndrome de Zellweger

O que é a síndrome de Zellweger?

Esta é apenas uma das quatro doenças relacionadas, chamadas distúrbios da biogênese dos peroxissomos . Esses transtornos são divididos novamente em dois grupos e este é a doença mais grave no grupo de transtornos do espectro de Zellweger . Nesse grupo, além da síndrome de Zellweger, há também a doença Refsum Infantil , que é o tipo menos grave, e a adrenoleucodistrofia neonatal.

A síndrome de Zellweger é uma doença multissistêmica rara. Quando uma pessoa tem esse distúrbio, ele pode afetar a maioria dos órgãos do corpo e, muitas vezes, resultar em complicações com risco de vida durante a infância. Esse distúrbio médico geralmente afeta bebês. A síndrome de Zellweger foi nomeada em homenagem a um pediatra suíço-americano, Hans Zellweger, que também era professor de Pediatria e Genética na Universidade de Iowa.

Sintomas da síndrome de Zellweger

Os sintomas desse transtorno normalmente se tornarão aparentes durante as primeiras horas ou nos primeiros dias de vida. Alguns dos sintomas que o bebê pode ter incluem:

• Tônus muscular fraco chamado hipotonia.
• Dificuldades para se alimentar ou ter pouca capacidade de sucção.
• Convulsões
• Cistos hepáticos juntamente com disfunção hepática.
• Perda de audição e visão.
• Alguns bebês podem ter uma cabeça anormalmente grande, chamada macrocefalia, ou anormalmente pequena, chamada microcefalia.
• Catarata
• Glaucoma
• Nistagmo, que são movimentos rápidos dos olhos que não são controláveis.
• Níveis elevados de ferro e cobre no sangue
• Icterícia
• Não tendo a capacidade de se mover
• Sangramento gastrointestinal

Haverá também características faciais distintas, como:

• Ter um rosto achatado.
• Ter uma ampla ponte nasal.
• Ter uma testa alta.
• Apresentando fissuras palpebrais oblíquas, que são o espaço entre as margens das pálpebras.
• Tendo dobras epicânticas, que é a prega de sua pele da pálpebra superior que fica sobre ambos ou um dos ângulos internos de seu olho.
• As sobrancelhas são subdesenvolvidas.
• Olhos bem abertos.

Eles também podem ter outras características faciais. Muitos dos bebês com síndrome de Zellweger podem ter anormalidades esqueléticas, como um grande espaço entre os ossos de suas manchas ósseas e o crânio. A maioria dessas crianças apresenta sinais de retardo mental.

Causas

É causada por mudanças, ou mutações, em qualquer um dos vários genes que estão envolvidos no funcionamento adequado e na criação de peroxissomos. Estas são as estruturas das células que estão envolvidas em muitos processos químicos de que o corpo necessita para funcionar corretamente. Neste momento, existem doze genes diferentes conhecidos, mas poderia haver mais.

Isso torna a síndrome de Zellweger um distúrbio conhecido como uma condição autossômica recessiva, o que significa que esta é apenas uma das muitas maneiras diferentes pelas quais um distúrbio pode ser transmitido às famílias. Quando uma pessoa tem um transtorno autossômico recessivo, há duas cópias do gene anormal que devem estar presentes para que o transtorno se desenvolva.

Essas estruturas nas células são responsáveis ​​pela produção de certos lábios que são importantes para a digestão e o sistema nervoso e para a decomposição adequada dos ácidos graxos . Eles também são partes da eliminação de resíduos e ajudam com o funcionamento e o desenvolvimento de seu cérebro.

É considerada uma doença congênita ou hereditária rara. Quando um ou ambos os pais são portadores de qualquer um desses genes anormais, há 25% de chance de eles terem um filho com a síndrome de Zellweger, então é por isso que o aconselhamento genético é tão importante antes de a mulher engravidar. A cada gravidez que a mulher tem, há uma chance em quatro de ela ter um bebê com a síndrome de Zellweger.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Zellweger pode ser feito medindo-se os compostos metabólicos no sangue do bebê, que podem ser aumentados se ele tiver esse distúrbio. Eles também podem mostrar níveis diminuídos de plasmologeno após o nascimento do bebê, por meio de exames de sangue . Antes do nascimento, é possível detectar os níveis de ácidos graxos e a síntese de plasmologenos por meio da obtenção de células no fluido âmnio. Este teste é denominado amniocentese. Os pais que tiveram um filho com esse transtorno ou que apresentam alto risco podem receber aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal.

Tratamento da síndrome de Zellweger

No momento, não há cura conhecida para a síndrome de Zellweger e, na maioria dos casos, o bebê morre. Também não existe um curso padrão de tratamento. Como esse distúrbio ocorre durante o tratamento do desenvolvimento fetal, para corrigir a síndrome de Zellweger após o nascimento, os sintomas serão tratados. Qualquer outro tratamento após o nascimento para corrigir qualquer uma das anormalidades que acontecem na síndrome de Zellweger é limitado.

As anormalidades neurológicas e metabólicas já aconteceram e não podem ser revertidas ou corrigidas. Como a maioria dos bebês com esse transtorno não vive além dos seis meses de vida, o principal tratamento é mantê-los confortáveis. Existem alguns bebês que vivem 12 meses, mas a maioria morre de dificuldade respiratória, insuficiência hepática ou sangramento gastrointestinal.