Doença de gaucher

O que é a doença de Gaucher?

Esta é uma doença em que uma substância gordurosa se acumula nas células e em outros órgãos, como fígado, pulmões, medula óssea e baço. É a mais comum das doenças de armazenamento lisossomal (LSD). Esta doença pode acontecer em qualquer idade, mas é mais comumente encontrada em judeus de ascendência central e oriental. A doença de Gaucher afeta cerca de uma em cinquenta mil a cem mil pessoas. O tipo 2 geralmente aparece em bebês e é fatal aos dois anos de idade.

Tipos

Existem três tipos de doença de Gaucher:

Tipo 1 (não neuropático) – esta é a forma mais comum e, com este tipo, a pessoa sofre de aumento do baço. Eles também se machucarão facilmente. Esse tipo pode levar a mais fadiga devido ao baixo número de plaquetas e à anemia. Com o tipo 1, não há danos ao cérebro. Esse tipo é responsável por aproximadamente noventa por cento dos casos diagnosticados. Pode acontecer em qualquer idade, mas a idade média é de trinta anos. Pode acontecer em aproximadamente um em cada cinquenta mil nascidos vivos.

Tipo 2 (neuropatia infantil aguda) – com este tipo você também encontrará um baço dilatado, que leva aproximadamente três meses para aumentar de tamanho. Esse tipo também causa grandes danos ao cérebro e é o mais grave. Esse tipo se desenvolve em um bebê dentro de três meses de vida e apresenta extensos danos cerebrais, que progridem rapidamente. O tipo 2 ocorre em aproximadamente um em cada cem mil nascidos vivos.

Tipo 3 (neuropático crônico) – com este tipo, você também encontrará baço e fígado aumentados. Esse tipo também pode afetar o funcionamento normal do baço. Você também pode sofrer de convulsões com este tipo. É raro ter esse tipo. O tipo 3 normalmente começa na infância ou adolescência. Geralmente é crônico e progride mais lentamente do que o tipo 2. O tipo 3 ocorre em aproximadamente um em cem mil nascidos vivos e geralmente vive até os primeiros anos da adolescência até a idade adulta.

Sintomas

Os sintomas que uma pessoa apresenta com a doença de Gaucher dependem do tipo com o qual você foi diagnosticado.

Sintomas do tipo 1

Os sintomas desse tipo geralmente começam no início da vida ou na idade adulta.

• Ter anormalidades esqueléticas, como osteopenia , que é o enfraquecimento dos ossos, fraturas e dores ósseas.
• Esplenomegalia, que é o aumento do baço, ou Hepatomegalia, que é um fígado aumentado. Você pode ter ambos. Seu baço tem normalmente de cinquenta a duzentos mililitros, mas quando ampliado pode ter de 1.500 a três mil mililitros. Com a ampliação, você tem chance de romper.
• Anemia , que é uma diminuição dos glóbulos vermelhos saudáveis.
• Cansaço excessivo
• Ter uma grande suscetibilidade a hematomas, o que pode significar trombocitopenia , que é um número baixo de plaquetas sanguíneas.
• Pinguéculas , manchas amarelas nos olhos.
• Hemorragias nasais
• Puberdade que está atrasada
• Dor intensa associada não apenas aos ossos, mas também às articulações, frequentemente observada nos joelhos e quadris.
• Tendo uma pigmentação marrom-amarelada da pele.

Sintomas do tipo 2

O tipo 2 pode ter todos ou alguns dos sintomas do tipo 1 com a adição desses sintomas.

• Problemas cerebrais, incluindo demência ou retardo mental.
• Convulsões
• Rigidez em seus membros
• Distúrbios do movimento ocular
• Pouca capacidade de engolir
• Espasticidade

Sintomas do tipo 3

Com o aumento do baço e do fígado, eles variam mais em intensidade do que no tipo 2. Com o tipo 3, o cérebro também é afetado, mas de forma mais branda do que no tipo 2. O tipo 3 pode ter todos os sintomas do tipo 1, além disso a estes sintomas:

• Problemas cerebrais, incluindo demência ou retardo mental.
• Movimentos oculares anormais.
• Perda de coordenação muscular.

Causas

É causada por um defeito da enzima glucocerbrosidase, que normalmente é a enzima que degrada os lípidos denominados glucocerebrosidas. Os lipídios são substâncias gordurosas. Quando essa enzima específica é escassa, essa substância gordurosa não pode ser decomposta e acumulada na medula óssea, no cérebro e em outros órgãos, como o baço e o fígado. É um defeito genético transmitido em um padrão de herança denominado autossômico recessivo. Para que a criança desenvolva a doença de Gaucher, ambos os pais devem ser portadores dessa mutação genética. Neste momento, os pesquisadores encontraram mais de trezentas mutações genéticas associadas a esta doença. Há 25% de chance de a criança desenvolver essa doença, mesmo que ambos os pais sejam portadores. Isso é comparado a cinquenta por cento de chance de a criança não ser portadora. Também há vinte e cinco por cento de que a criança não terá a doença nem será portadora.

Diagnóstico

Se esta doença é familiar ou se o seu médico suspeitar que você tem a doença de Gaucher, eles geralmente farão o diagnóstico verificando quais são os níveis da enzima glicocerbrosidase. Eles também podem fazer uma análise genética. Alguns dos testes podem incluir:

Análise enzimática – é feita com um exame de sangue para que o médico possa medir os níveis da enzima glicocerebrosidase. Se você tem a doença de Gaucher, seus exames de sangue mostram um nível baixo na corrente sanguínea. Se você for um portador, mas não tiver a doença, o nível de enzimas cairá entre as pessoas que não são portadoras e as que têm a doença.

Análise de mutação genética – este é o teste que procura as quatro mutações genéticas mais comuns que são conhecidas por estarem associadas a esta doença, juntamente com algumas das mutações menos comuns. Este não é considerado um teste definitivo porque é provável que nem todas as mutações genéticas que estão envolvidas com esta doença tenham sido identificadas. É usado principalmente para ajudar a classificar o tipo que você ou a criança tem.

Tratamento

Com o tipo 1, você pode ter sintomas tão leves que não precisará de nenhum tratamento, mas para o tipo 2 não há tratamento específico.

Tratamento para tipo 1 e tipo 3

• Terapia de reposição enzimática – ocorre quando a enzima deficiente é substituída por enzimas artificiais através de sua veia, como paciente ambulatorial, em altas doses em intervalos de quatorze dias. Os resultados variam, mas são mais eficazes em pessoas com tipo 1.
• Transplante de medula óssea – este procedimento cirúrgico geralmente é usado para casos graves.
• Medicamentos – este é o medicamento oral Zavesca que foi aprovado para uso em pessoas com esta doença. Parece interferir na produção de glicocerebrosídeos em algumas pessoas com tipo 1.