Doença de Batten

O que é doença de Batten

A doença de batten é um distúrbio genético do sistema nervoso. Pertence ao grupo de distúrbios denominado lipofuscinoses ceróides neuronais (NCL).

Os médicos usaram o termo doença de Batten para descrever todas as formas de lipofuscinoses ceróides neuronais.

Existem quatro tipos de NCL e são os seguintes:

1. NCL congênita – É a forma grave de NCL caracterizada por cabeça severamente pequena e convulsões. A chance de sobrevivência é extremamente baixa. Os bebês nascidos com NCL congênita morrem logo após o nascimento.
2. LNC infantil – As manifestações clínicas começam a aparecer entre os seis meses e os 2 anos de idade. A progressão dos sintomas é rápida e o paciente geralmente morre antes dos 5 anos de idade. Pacientes com NCL infantil têm uma cabeça extremamente pequena (microcefalia), o crescimento está alterado e apresentam espasmos mioclônicos.
3. NCL infantil tardio – Afeta crianças de 2 a 4 anos. As manifestações clínicas incluem ataxia (perda de coordenação muscular) e convulsões. O paciente geralmente morre entre as idades de 8 e 12 anos.
4. NCL adulto – A progressão da doença é lenta e os sintomas são leves. As manifestações clínicas começam antes de o paciente atingir os 40 anos.

Quais são os sintomas da doença de Batten?

Os sintomas dependem principalmente do tipo de doença de Batten. Cada tipo tem manifestações clínicas distintas, o que o diferencia dos demais. Os médicos observam cuidadosa e exaustivamente os sinais e sintomas à medida que os utilizam para diferenciar um tipo de outro.

No entanto, existem sinais e sintomas clássicos a ter em atenção. Eles são os seguintes:

• Problemas de visão
• Convulsões
• Fala repetitiva
• Aprendizagem lenta
• Mudanças comportamentais
• Cabeça severamente pequena
• Massa muscular e gordura corporal diminuídas

Prevalência da doença de Batten

A doença de Batten é uma condição extremamente rara. Nos Estados Unidos, a proporção é de 2 a 4 / 10.000 nascidos vivos. A taxa de prevalência é um pouco mais alta em outras partes do mundo, como Canadá, Suécia, Finlândia e algumas partes do norte da Europa.

As células humanas deveriam ter 23 pares de cromossomos, o que equivale a um total de 46 cromossomos. A doença de Batten é uma condição hereditária em que uma criança herda duas cópias de um gene defeituoso (um gene de cada pai).

Os genes defeituosos não podem produzir a proteína necessária ao corpo para funcionar bem, levando ao desenvolvimento da doença de Batten. Se a pessoa tiver apenas um gene defeituoso, ela não poderá herdar a doença. No entanto, ele se torna um portador, o que significa que existe a possibilidade de que seus filhos possam adquirir a doença de batten. A doença de Batten é uma doença genética causada principalmente por mutações nos genes.

Qual é a expectativa de vida da doença de Batten?

A expectativa de vida da doença de batten depende principalmente do tipo. Pacientes com tipo infantil geralmente atingem a meia-infância. Aqueles com doença de Batten infantil tardia atingiram 8 a 10 anos de vida, enquanto aqueles com doença de Batten juvenil geralmente atingiram o final da adolescência até o início dos 20 anos.

Pessoas com o tipo adulto da doença de Batten têm uma expectativa de vida normal.

Diagnóstico

1. Exame oftalmológico – problemas visuais são as manifestações típicas da doença de Batten. Portanto, um exame ocular é feito para verificar a perda de células dentro dos olhos.
2. Urinálise e exame de sangue – Algumas anormalidades na urina e no sangue podem indicar doença de Batten. Pacientes com doença de Batten geralmente apresentam alto teor de dolicol na urina. No sangue, o médico verifica a presença de linfócitos vacuolados (leucócitos com orifícios ou cavidades).
3. Amostragem de tecido – Isso é feito para verificar o depósito típico de NCL.
4. EEG (eletroencefalograma) – é feito para registrar os impulsos elétricos no cérebro.
5. Tomografia computadorizada / ressonância magnética – é feita para detectar quaisquer alterações anormais na aparência do cérebro.
6. Análise de DNA – Este teste é feito para fins pré-natais, especialmente se a doença de Batten for familiar

Infelizmente, não há cura para a doença de Batten até agora. Os especialistas continuam fazendo pesquisas para encontrar uma cura para a doença de Batten. Atualmente, o foco do atendimento está no alívio sintomático e no manejo da condição do paciente. A terapia também faz parte da abordagem de tratamento e gerenciamento.

O objetivo principal é melhorar a qualidade de vida do paciente e de seus familiares imediatos. Equipamentos especializados e auxílio são necessários para manter a qualidade de vida. Conforme a condição do paciente progride, equipamentos médicos são necessários, como cadeiras de rodas e aparelhos para deficiência visual.

Um colchão de cama especial, assentos e acessórios para banho e toalete também são necessários. Isso pode ser extremamente caro e certamente acarretará desafios financeiros para a família imediata do paciente. Todos os casos da doença de Batten levam à morte, embora alguns pacientes tenham uma vida útil mais longa do que outros.