Esclerose Lateral Amiotrófica

A esclerose lateral amiotrófica (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), ou ALS, é uma doença progressiva do sistema nervoso (neurológica) que destrói o neurônio aferente e causa comprometimento.

A ELA é freqüentemente chamada de doença de Lou Gehrig, em homenagem ao conhecido jogador de beisebol que foi diagnosticado com ela. ALS é um tipo de doença do neurônio motor em que o neurônio aferente gradualmente se quebra e morre.

Os profissionais médicos geralmente não sabem por que a ELA ocorre. Alguns casos são adquiridos.

ALS geralmente começa com espasmos musculares e ponto fraco em um membro, ou fala arrastada. Em última análise, o ALS afeta o controle dos músculos necessários para mover, falar, comer e respirar. Não há remédio para ALS e, eventualmente, a doença é fatal.

Sintomas

Os primeiros sinais e sintomas de ALS consistem em:

• Problemas para andar ou fazer suas atividades diárias normais
• Tropeçando e caindo
• Fraqueza na perna, pés ou tornozelos
• Ponto fraco da mão ou falta de jeito
• Fala arrastada ou dificuldade para engolir
• Cãibras musculares e espasmos nos braços, ombros e língua
• Problemas para manter a cabeça erguida ou manter uma boa postura

ALS geralmente começa nas mãos, pés ou membros e depois se espalha para outras partes do corpo. À medida que a doença avança e as células nervosas são destruídas, seus músculos se comprometem gradualmente. Isso eventualmente afeta a mastigação, deglutição, fala e respiração.

ALS geralmente não afeta seu intestino ou controle da bexiga, seus sentidos ou sua capacidade de pensamento. É possível permanecer ativamente incluído com sua família e amigos.

O que causa a esclerose lateral amiotrófica?

ALS é adquirido em 5 a 10 por cento dos casos, enquanto o resto não tem causa reconhecida.

Os cientistas estão estudando várias causas possíveis de ALS, incluindo:

• Mutação genética . Várias mutações hereditárias podem resultar em ELA adquirida, que causa quase os mesmos sintomas da forma não herdada.
• Desequilíbrio químico . Pessoas com ELA normalmente têm níveis mais altos do que o normal de glutamato, um mensageiro químico no cérebro, ao redor das células nervosas em seu fluido espinhal. O glutamato excessivo é considerado perigoso para algumas células nervosas.
• Resposta imune caótica . Em alguns casos, o sistema imunológico de um indivíduo começa a atacar algumas das células normais do próprio corpo, o que pode resultar na morte do neurônio aferente.
• Manuseio incorreto de proteínas . Proteínas manuseadas incorretamente dentro das células nervosas podem causar um acúmulo progressivo de formas anormais dessas proteínas nas células, destruindo o neurônio aferente.

Fatores de risco

Os fatores de risco desenvolvidos para ALS incluem:

• Hereditariedade . Cinco a 10 por cento dos indivíduos com ALS o herdaram (ALS familiar). Na maioria das pessoas com ELA familiar, seus filhos têm 50-50 possibilidades de desenvolver a doença.
• Idade . O risco de ALS aumenta com a idade e é mais comum entre 40 e 60 anos.
• Sexo . Antes dos 65 anos, um pouco mais homens do que mulheres estabelecem ALS. Essa distinção de sexo desaparece após os 70 anos.
• Genética . Alguns estudos observando todo o genoma humano (estudos de pesquisa de associação do genoma) descobriram muitas semelhanças nas variações hereditárias de pessoas com ELA familiar e algumas pessoas com ELA não herdada. Essas variações genéticas podem tornar as pessoas mais propensas à ELA.

Fatores ecológicos podem desencadear ALS. Alguns que podem afetar o risco de ALS incluem:

• Fumando . O tabagismo é o aspecto de risco ambiental mais provável para ALS. O risco parece ser maior para as mulheres, principalmente após a menopausa.
• Exposição direta à toxina ecológica . Algumas evidências recomendam que a exposição ao chumbo ou outros compostos no local de trabalho ou em casa pode estar ligada ao ALS. Muitos estudos de pesquisa foram feitos, mas nenhum agente ou produto químico único foi regularmente relacionado à ELA.
• Serviço militar . Estudos recentes mostram que as pessoas que realmente serviram nas forças armadas correm maior risco de ELA. É incerto exatamente o que sobre o serviço militar pode desencadear o desenvolvimento de ALS. Pode incluir exposição a certos metais ou produtos químicos, lesões traumáticas, infecções virais e esforços extremos.

Complicações

Conforme a doença avança, as pessoas com ALS experimentam complicações, que podem incluir:

Problemas respiratórios

Com o tempo, o ALS desativa os músculos que você usa para respirar. Você pode precisar de um dispositivo para ajudá-lo a respirar à noite, semelhante ao que alguém com apnéia do sono pode usar. Por exemplo, pode ser oferecida a você pressão positiva contínua do trato respiratório (CPAP) ou pressão positiva de duas vias nas vias aéreas (BiPAP) para ajudar em sua respiração à noite.

Algumas pessoas com ELA avançada decidem fazer uma traqueostomia – um orifício criado cirurgicamente na parte frontal do pescoço resultando na traqueia (traqueia) – para uso em tempo integral de um respirador que bombeia e esvazia seus pulmões.

A causa mais comum de morte de pessoas com ELA é a insuficiência respiratória. Normalmente, a morte ocorre dentro de três a 5 anos após o início dos sintomas.

Problemas de fala

Muitas pessoas com ALS desenvolverão problemas para falar com o tempo. Isso normalmente começa como um murmúrio de palavras ocasional e moderado, mas progride para acabar sendo mais severo. A fala eventualmente se torna mais difícil para os outros compreenderem, e as pessoas com ALS frequentemente dependem de outras inovações de interação para interagir.

Problemas de consumo

Pessoas com ELA podem desenvolver desnutrição e desidratação devido a danos nos músculos que controlam a deglutição. Eles também correm maior risco de colocar alimentos, líquidos ou saliva nos pulmões, o que pode causar pneumonia. Uma sonda de alimentação pode reduzir esses riscos e garantir hidratação e nutrição adequadas.

Demência

Algumas pessoas com ALS têm problemas de memória e de tomada de decisões, e algumas são finalmente detectadas com um tipo de demência chamada demência frontotemporal.

Diagnóstico

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é difícil de identificar precocemente devido ao fato de que pode simular uma série de outras doenças neurológicas. Os testes para descartar outras condições podem consistir em:

• Eletromiograma (EMG) . Durante um EMG, o médico insere um eletrodo de agulha através da pele em diferentes músculos. O teste avalia a atividade elétrica de seus músculos quando eles se contraem e quando estão em repouso.
  • Problemas nos músculos observados em um eletromiograma podem ajudar os médicos a diagnosticar ELA ou identificar se você tem uma condição muscular ou nervosa diferente que pode estar desencadeando seus sintomas. Da mesma forma, pode ajudar a direcionar sua terapia de exercícios.
• Estudo de condução nervosa . Este estudo mede a capacidade dos nervos de enviar impulsos aos músculos em várias áreas do corpo. Este teste pode identificar se você tem danos nos nervos ou doenças musculares específicas.
• Imagem por ressonância magnética (MRI) . Usando ondas de rádio e um campo magnético eficaz, uma ressonância magnética produz imagens detalhadas do cérebro e da coluna vertebral. Uma ressonância magnética pode detectar tumores da medula espinhal, hérnia de disco no pescoço ou outras condições que podem estar desencadeando seus sintomas.
• Exames de sangue e urina . O exame de amostras de sangue e urina no laboratório pode ajudar o médico a eliminar outras causas possíveis dos seus sintomas e sinais.
• Torneira na coluna (punção lombar) . Às vezes, um especialista pode remover uma amostra do fluido da sua coluna para análise. Um especialista insere uma pequena agulha entre duas vértebras na parte inferior das costas e elimina uma pequena quantidade de líquido cefalorraquidiano para teste em laboratório.
• Biópsia muscular. Se o seu médico acredita que você pode ter uma doença muscular em vez de ELA, você pode fazer uma biópsia muscular. Enquanto você está sob anestesia local, uma pequena porção de seu músculo é eliminada e enviada para um laboratório para análise.

Como a esclerose lateral amiotrófica é tratada

Os tratamentos não podem reverter os danos da esclerose lateral amiotrófica, mas podem retardar o desenvolvimento dos sintomas, prevenir complicações e torná-lo mais confortável e independente.

Você pode precisar de um grupo integrado de médicos treinados em diversas áreas e outros especialistas em saúde para oferecer seus cuidados. Isso pode prolongar sua sobrevivência e melhorar sua qualidade de vida.

Sua equipe o ajudará a escolher os tratamentos certos para você. Você sempre merece escolher ou recusar qualquer um dos tratamentos recomendados.

Remédios

Dois medicamentos são atualmente aprovados pela Food and Drug Administration para o tratamento de ALS.

Riluzol (Rilutek) – Esta droga parece retardar o desenvolvimento da doença em algumas pessoas, possivelmente reduzindo os níveis de um mensageiro químico no cérebro (glutamato) que normalmente está presente em níveis mais elevados em pessoas com ELA. O Riluzol é tomado na forma de comprimido e pode causar efeitos colaterais como tonturas, problemas intestinais e alterações da função hepática.

Edaravone (Radicava) – O FDA autorizou a edaravona em 2017 com base em um ensaio clínico de seis meses que mostrou que reduziu o declínio no funcionamento diário relacionado com ALS. O medicamento é fornecido por infusão intravenosa (geralmente 10-14 dias consecutivos, logo após um mês), e os efeitos colaterais podem incluir hematomas, distúrbios da marcha, urticária, inchaço e falta de ar.

Edaravone contém bissulfito de sal, que pode causar reações alérgicas graves em pessoas com sensibilidade ao sulfito.

Seu médico também pode recomendar medicamentos para aliviar outros sintomas, consistindo em dor, explosões descontroladas de riso ou choro, depressão, cãibras e espasmos musculares, problemas de sono, prisão de ventre, espasticidade, catarro extremo, salivação excessiva, fadiga.

Procedimentos

• Cuidados com a respiração . Eventualmente, você terá mais dificuldade para respirar, pois seus músculos ficarão mais fracos. Os médicos podem testar sua respiração regularmente e oferecer dispositivos para ajudá-lo a respirar durante a noite. Você pode escolher a ventilação mecânica para ajudá-lo a respirar. Os médicos colocam um tubo em um orifício desenvolvido cirurgicamente na parte frontal do pescoço, causando a traqueia (traqueostomia), e a televisão é conectada a um respirador.
• Fisioterapia . Um fisioterapeuta pode resolver as necessidades de dor, andar, movimento, órteses e dispositivos que o ajudam a permanecer independente. Praticar exercícios de baixo impacto pode ajudar a manter sua aptidão cardiovascular, força muscular e amplitude de movimento pelo maior tempo possível. Um fisioterapeuta também pode ajudá-lo a se acostumar com uma órtese, andador ou cadeira de rodas e pode sugerir dispositivos como rampas que tornam mais fácil para você se locomover. O treino regular também pode ajudar a melhorar sua sensação de bem-estar. A extensão adequada pode ajudar a prevenir a dor e ajudar os músculos a operar da melhor forma.
• Terapia ocupacional . Um terapeuta ocupacional pode ajudá-lo a descobrir maneiras de permanecer independente, apesar da fraqueza nas mãos e nos braços. Os dispositivos adaptativos podem ajudá-lo a realizar as atividades diárias, como vestir-se, se arrumar, consumir e tomar banho. Um terapeuta ocupacional também pode ajudá-lo a modificar sua casa para permitir acessibilidade se você tiver problemas para caminhar com segurança. Os fisioterapeutas também têm um entendimento mútuo de como a inovação assistencial e os computadores podem ser usados, mesmo se suas mãos estiverem fracas.
• Fonoaudiologia . Como a ELA afeta os músculos que você usa para falar, a comunicação é um problema na ELA inovadora. Um fonoaudiólogo pode ensinar estratégias adaptativas para tornar sua fala mais compreensível. Os fonoaudiólogos também podem ajudá-lo a explorar outros métodos de comunicação, como um quadro de letras ou uma simples caneta e papel. Pergunte ao seu terapeuta sobre a possibilidade de emprestar ou alugar dispositivos como tablets com aplicativos de texto para fala ou dispositivos baseados em computador com fala fabricada que podem ajudá-lo a se comunicar.
• Suporte nutricional . Seu grupo trabalhará com você e seus familiares para garantir que você esteja comendo alimentos mais fáceis de engolir e que atendam às suas necessidades dietéticas. Você pode precisar de um tubo de alimentação.
• Apoio psicológico e social . Sua equipe pode consistir em um funcionário social para ajudar com questões monetárias, cobertura de seguro e obtenção de dispositivos e gastos com dispositivos de que você possa precisar. Psicólogos, funcionários sociais e outros podem fornecer assistência psicológica para você e sua família.

Possíveis tratamentos futuros

Estudos de pesquisas científicas sobre medicamentos e tratamentos promissores estão ocorrendo o tempo todo na ELA.

Se você está qualificado para um estudo de pesquisa científica depende de vários fatores relacionados ao seu ALS, bem como da existência de estudos em andamento registrando pacientes. Embora muitos desses estudos sejam atraentes, eles ainda são apenas estudos, e ainda não está claro se esses tratamentos ajudarão as pessoas com ELA. Converse com seu médico sobre o que pode estar disponível para você.

Enfrentamento e assistência

Saber que você tem ALS pode ser devastador. As dicas a seguir podem ajudar você e sua família a lidar com o problema:

• Requer tempo para lamentar . A notícia de que você tem uma condição fatal que minimizará seus movimentos e independência pode ser difícil. Você e sua família provavelmente passarão por um período de luto e luto após o diagnóstico.
• Esteja confiante . Sua equipe irá ajudá-lo a se concentrar em sua habilidade e vida saudável. Algumas pessoas com esclerose lateral amiotrófica vivem muito mais do que os 3 a 5 anos geralmente associados a essa condição. Alguns vivem 10 anos ou mais. Manter uma perspectiva positiva pode ajudar a melhorar o estilo de vida das pessoas com ELA.
• Acredite além das modificações físicas . Muitas pessoas com esclerose lateral amiotrófica levam uma vida abundante e satisfatória, apesar das restrições físicas. Procure considerar o ALS apenas como uma parte de sua vida, não como sua identidade inteira.
• Junte-se a um sistema de suporte . Você pode encontrar conveniência em um sistema de suporte com outras pessoas que tenham ALS. Seu membro da família e amigos que estão ajudando com seus cuidados também podem se beneficiar de um grupo de apoio de outros cuidadores de ALS. Encontre grupos de apoio em sua área conversando com seu médico ou ligando para a Associação ALS.
• Tome decisões agora sobre seu futuro tratamento . O planejamento para o futuro permite que você controle as decisões sobre sua vida e seus cuidados.

Com a ajuda do seu médico, enfermeira do hospício ou funcionário social, você pode escolher se deseja tratamentos específicos que prolongam a vida.

Da mesma forma, você pode escolher onde deseja investir seus últimos dias. Você pode pensar sobre as opções de cuidados paliativos. A preparação para o futuro pode ajudar você e seus entes queridos a aliviar o estresse e a ansiedade típicos.