Expectativa de vida da fibrose cística

A fibrose cística é uma doença que causa o desenvolvimento de muco espesso e pegajoso nos pulmões, no trato gastrointestinal e em outras áreas do corpo. É uma das doenças pulmonares crônicas mais comuns em crianças e adultos jovens. É uma doença perigosa.

O que causa a fibrose cística

A fibrose cística é uma doença transmitida por famílias. É desencadeado por um gene com defeito que faz com que o corpo produza um fluido anormalmente espesso e pegajoso, chamado muco. Esse muco se acumula nas vias respiratórias dos pulmões e no pâncreas.

O acúmulo de muco resulta em infecções pulmonares com risco de vida e grandes problemas de digestão. A doença também pode afetar as glândulas sudoríparas e o sistema reprodutivo do homem.

Muitas pessoas trazem um gene da fibrose cística, mas não apresentam sintomas. Isso se deve ao fato de que uma pessoa com fibrose cística deve herdar 2 genes defeituosos, um de cada pai. Alguns americanos brancos têm o gene da fibrose cística. É mais comum entre os descendentes de europeus do norte ou principal.

Muitas crianças com fibrose cística são detectadas aos 2 anos de idade. Para um pequeno número, a doença não é detectada até os 18 anos ou mais. Essas crianças freqüentemente apresentam um tipo mais brando da doença.

Sintomas de fibrose cística

Os sintomas em recém-nascidos podem consistir em:

• Desenvolvimento atrasado
• Falha em ganhar peso normalmente durante a infância
• Sem movimentos intestinais nas primeiras 24 a 48 horas de vida
• Pele salgada

Os sintomas associados à função intestinal podem consistir em:

• Dor de barriga devido a constipação intensa
• Aumento de gases, distensão abdominal ou barriga que parece distendida (inchada).
• Náusea e perda de apetite.
• Fezes claras ou cor de argila, com cheiro desagradável, muco ou que flutuam.
• Perda de peso.

Os sintomas relacionados aos pulmões e seios da face podem consistir em:

• Tosse ou aumento de muco nos seios da face ou nos pulmões.
• Cansaço.
• Congestão nasal causada por pólipos nasais.
• Episódios repetidos de pneumonia (os sintomas de pneumonia em alguém com fibrose cística consistem em febre, aumento da tosse e falta de ar, aumento do muco e perda de apetite).
• Dor ou pressão nos seios da face causada por infecção ou pólipos.

Sintomas que podem ser vistos mais tarde na vida:

• Infertilidade (em homens).
• Inflamação repetitiva do pâncreas (pancreatite).
• Sintomas respiratórios.
• Dedos machucados.

Como a fibrose cística é diagnosticada?

Um exame de sangue é feito para ajudar a encontrar a fibrose cística. O teste busca alterações no gene da fibrose cística. Outros testes usados ​​para detectar a fibrose cística consistem em:

• O teste de tripsinogênio imunorreativo (IRT) é um teste padrão de triagem neonatal para fibrose cística. Um alto nível de IRT sugere possível fibrose cística e precisa de triagem adicional.
• O teste de cloro no suor é o teste diagnóstico padrão para fibrose cística. Um alto nível de sal no suor do indivíduo significa a doença.

Outros testes que determinam problemas que podem estar associados à fibrose cística consistem em:

• Teste de estimulação com secretina.
• Teste de gordura fecal.
• Tripsina e quimiotripsina nas fezes.
• Radiografia de tórax ou tomografia computadorizada.
• Medição da função pancreática.
• Testes de função pulmonar.
• GI superior e série do intestino delgado.

Tratamento de fibrose cística

Um diagnóstico médico precoce de fibrose cística e um plano de tratamento podem aumentar a sobrevida e a qualidade de vida. Acompanhamento e rastreamento são extremamente importantes. Quando possível, o atendimento deve ser obtido em centro especializado em fibrose cística. Quando as crianças amadurecem, elas devem ir para um centro especializado em fibrose cística para adultos.

O tratamento para problemas pulmonares inclui:

• Medicamentos inalados para ajudar a abrir as vias respiratórias.
• Vacina contra influenza e vacina pneumocócica polissacarídica (PPV) anual (pergunte ao seu provedor de serviços de saúde).
• Outros medicamentos oferecidos por um tratamento respiratório para afinar o muco e torná-lo mais fácil de tossir são
• Enzima DNAse. terapia e opções de sal altamente focadas (solução salina hipertônica).
• O transplante de pulmão é uma escolha em alguns casos.
• Antibióticos para evitar e tratar infecções pulmonares e sinusais. Eles podem ser tomados por via oral, ou administrados nas veias ou por tratamentos respiratórios. Pessoas com fibrose cística podem tomar antibióticos apenas quando necessário ou o tempo todo. As dosagens são freqüentemente mais altas do que o normal.
• A oxigenoterapia pode ser necessária à medida que a doença pulmonar piora.

Os problemas pulmonares também são tratados com terapias para diluir o muco. Isso torna mais simples tossir o muco dos pulmões.

Essas técnicas consistem em:

• Atividade ou treino que o faz respirar profundamente.
• Dispositivos usados ​​durante o dia para ajudar a limpar o excesso de muco das vias respiratórias.
• Percussão torácica manual (ou fisioterapia respiratória), na qual um membro da família ou um terapeuta bate levemente no peito, nas costas e na área sob os braços do indivíduo.

O tratamento para problemas intestinais e dietéticos pode incluir:

• Uma dieta única rica em proteínas e calorias para crianças mais velhas e adultos.
• Enzimas pancreáticas para ajudar a absorver gorduras e proteínas, que são tomadas com todas as refeições.
• Suplementos vitamínicos, particularmente vitaminas A, D, E e K.
• Seu provedor de serviços pode recomendar outros tratamentos se você tiver fezes muito difíceis.

Ivacaftor é um medicamento que trata tipos específicos de fibrose cística. Além disso, melhora a função de um dos genes defeituosos que causam a fibrose cística. Como resultado, há menos acúmulo de muco espesso nos pulmões. Outros sintomas de fibrose cística também melhoraram.

Cuidar e ficar de olho em casa deve consistir em:

• Prevenindo fumaça, poeira, sujeira, fumos, produtos químicos domésticos, fumaça de lareira e mofo ou bolor.
• Oferecer muitos líquidos, principalmente para bebês e crianças no cio, quando há diarreia ou fezes moles, ou durante exercícios extras.
• Malhar 2 ou 3 vezes por semana. Opções prontas para natação, corrida e ciclismo.
• Limpeza ou aumento de muco ou secreções das vias respiratórias. Isso deve ser feito 1 a 4 vezes por dia.
• Pacientes, familiares e cuidadores devem descobrir como fazer percussão torácica e drenagem postural para ajudar a manter as vias respiratórias desobstruídas.

Benefícios dos grupos de apoio à fibrose cística

Você pode aliviar o estresse da doença ingressando em um sistema de suporte para fibrose cística. Mostrar outras pessoas que têm experiências e problemas comuns pode ajudar sua família a não se sentir sozinha.

O que é a expectativa de vida da fibrose cística?

Muitas crianças com fibrose cística permanecem saudáveis ​​até amadurecerem. Eles têm a capacidade de participar de muitas atividades e frequentar a escola. Muitos jovens adultos com fibrose cística estudam ou descobrem empregos.

A doença pulmonar, em última análise, se intensifica a ponto de o indivíduo ficar incapacitado. Hoje, a expectativa de vida típica para pessoas com fibrose cística que vivem até a idade adulta é de 37 anos *.

A morte é mais frequentemente desencadeada por complicações pulmonares.

Possíveis complicações da fibrose cística

A complicação mais comum é a infecção respiratória crônica.

Outras complicações consistem em:

• Doença hepática ou insuficiência hepática, pancreatite, cirrose biliar.
• Insuficiência respiratória crônica.
• Tossindo sangue.
• Pólipos nasais e sinusite .
• Infertilidade.
• Desnutrição.
• Insuficiência cardíaca direita (cor pulmonale).
• Pneumotórax.
• Diabetes.
• Pneumonia que não para de voltar.
• Osteoporose e artrite .
• Problemas intestinais, como cálculos biliares, obstrução do trato digestivo e prolapso retal.

Quando entrar em contato com um profissional médico

Ligue para sua empresa se um bebê ou criança apresentar sintomas de fibrose cística e apresentar:

• Febre, aumento da tosse, alterações na expectoração ou sangue na expectoração, anorexia nervosa ou outros sinais de pneumonia.
• Maior redução de peso.
• Defecação mais frequente ou fezes com odor fétido ou com mais muco.
• Barriga inchada ou aumento do inchaço.

Ligue para o seu fornecedor se uma pessoa com fibrose cística apresentar novos sintomas ou se os sintomas piorarem, especialmente problemas respiratórios graves ou tosse com sangue.

Medidas de prevenção da fibrose cística

A fibrose cística não pode ser evitada. Avaliar aqueles com histórico familiar da doença pode identificar o gene da fibrose cística em vários provedores.

* O prognóstico da expectativa de vida para pessoas com fibrose cística com base na análise de dados clínicos e laboratoriais e pode variar de pessoa para pessoa.