Síndrome de Ehlers Danlos

O que é a síndrome de Ehlers Danlos?

Esta é uma condição médica que afeta os tecidos conjuntivos do corpo. Seu tecido conjuntivo é responsável por estruturar e apoiar seus vasos sanguíneos, órgãos, pele e ossos. Esse tecido conjuntivo é feito de material fibroso, uma proteína chamada colágeno, e células.

Uma pessoa com síndrome de Ehlers Danlos pode ter um dos seis tipos principais:

• Artrocalasia, que é a frouxidão excessiva das articulações
• Clássico
• Dermatosparaxia que apresenta fragilidade da pele causada por colágeno anormal
• Hipermobilidade, que apresenta uma amplitude de movimento invulgarmente grande nas articulações
• Cifoescoliose, que é uma combinação da curvatura externa e lateral da sua coluna
• Vascular

Os dois tipos mais comuns de síndrome de Ehlers Danlos são a clássica e a hipermobilidade, sendo os outros quatro tipos raros. De acordo com um registro mundial, existem apenas doze crianças que apresentam o tipo Dermatosparaxia. O Genetics Home Reference relata que essa síndrome só é observada em uma em cada cinco mil pessoas. O tipo mais grave é a síndrome vascular de Ehlers Danlos e se você tiver esse tipo antes de começar uma família, deve falar com um conselheiro genético.

Como uma pessoa com essa síndrome tem pele frágil e elástica, isso pode se tornar um problema se você tiver que fazer os pontos, porque muitas vezes a pele não é forte o suficiente para segurar os pontos.

Sintomas

Síndrome de Ehlers Danlos clássica

• Articulações que estão soltas
• Pele aveludada altamente elástica
• Pele que é frágil
• Pele que pode machucar facilmente
• Dobras de pele em seus olhos que são redundantes
• Dor e fadiga nos músculos
• Crescimentos benignos nas áreas de pressão, como joelhos e cotovelos
• Problemas com válvulas cardíacas

Síndrome de Ehlers Danlos de hipermobilidade

• Articulações que estão soltas
• Hematomas facilmente
• Fadiga muscular e dor
• Doença articular degenerativa que é crônica
• Osteoartrite que é prematura
• Dor que é crônica
• Problemas com as válvulas do seu coração

Síndrome de Ehlers Danlos vascular

• Vasos sanguíneos que são frágeis
• Pele que é fina
• Pele que parece transparente
• Nariz fino
• Olhos que se projetam
• Lábios finos
• Lóbulos das orelhas pequenas
• Em pessoas com pele clara, os vasos sanguíneos que estão sob a pele são muito visíveis através da pele.

Outros sintomas gerais

• Sendo de dupla articulação
• Má cicatrização de feridas e cicatrizes facilmente
• Pé chato
• Luxação articular
• Durante a gravidez ruptura prematura das membranas
• Problemas com a sua visão

A gravidade dos sintomas pode variar de paciente para paciente, pois há alguns que não apresentam sintomas de pele, mas têm articulações excessivamente flexíveis.

Causas

É uma condição médica genética hereditária e é causada por um grupo de doenças genéticas. Normalmente os pais são os portadores silenciosos do gene defeituoso e podem não apresentar quaisquer sinais da síndrome de Ehlers Danlos. Eles não sabem que são portadores do gene defeituoso que causa a síndrome de Ehlers Danlos. O bebê recebe o gene defeituoso de ambos os pais. Os defeitos enfraquecem a formação e o processo de colágeno.

Os defeitos nesses genes são o que causa esta condição médica:

• ADAMTS2, que fornece instruções para fazer as proteínas que atuam com o colágeno.
• COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL6A2, PLOD1 e TNXB, que fornecem instruções sobre como montar o colágeno.

Em alguns tipos dessa condição médica, pode causar válvulas cardíacas anormais ou ruptura de seus órgãos internos. Cada um dos diferentes tipos de síndrome de Ehlers Danlos está associado a diferentes causas genéticas. Em alguns tipos dessa condição médica, como a síndrome de Ehlers Danlos vascular, há cinquenta por cento de chance de que o gene defeituoso seja transmitido aos filhos.

Tratamento

No momento, não há cura para essa síndrome, mas o médico usa uma variedade de tratamentos para ajudar a controlar os sintomas, além de ajudar a prevenir outras complicações que você possa ter.

Medicamento

Alguns dos diferentes medicamentos que seu médico pode prescrever incluem:

• Medicamentos de venda livre para ajudar com sua dor e se não ajudarem, seu médico pode prescrever medicamentos mais fortes para suas dores musculares e articulares.
• Medicamento para ajudar a baixar ou manter a pressão arterial sob controle porque em alguns tipos de síndrome de Ehlers Danlos, como a vascular, os vasos sanguíneos são mais frágeis. Ao prescrever este tipo de medicamento, pode ajudar a reduzir o stress nos vasos sanguíneos, ajudando a manter a pressão arterial baixa.

Fisioterapia

Como uma pessoa com síndrome de Ehlers Danlos tem articulações com tecidos conjuntivos fracos, eles tendem a se deslocar com mais facilidade, então seria útil fazer exercícios que ajudam a fortalecer os músculos ao redor das articulações para ajudar a estabilizar as articulações. Também pode haver aparelhos específicos que um fisioterapeuta pode recomendar para ajudar com esses tipos de luxações.

Cirúrgico e outros procedimentos

A cirurgia pode ser recomendada em casos raros para ajudar a reparar as articulações que foram danificadas por luxações repetidas das mesmas. Infelizmente, o tecido conjuntivo e a pele das articulações afetadas podem não cicatrizar adequadamente após a cirurgia.

Há também coisas que um paciente com síndrome de Ehlers Danlos pode fazer, mas tudo depende de quaisquer sintomas adicionais que você possa ter e da quantidade de dor que está sentindo. Algumas dessas coisas incluem:

• Certifique-se de evitar esportes de contato.
• Certifique-se de evitar levantar peso.
• Se seu filho tem síndrome de Ehlers Danlos, você deve colocar um acolchoamento adequado quando estiver aprendendo a andar ou antes de andar de bicicleta.
• Para proteger sua pele, certifique-se de usar o tipo certo de protetor solar.
• Certifique-se de evitar sabonetes que são agressivos e podem causar reações alérgicas ou ressecar a pele.
• Para ajudar a minimizar a pressão nas articulações, use dispositivos auxiliares.