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O que é a síndrome de Pfeiffer?
É uma doença genética rara que afeta as formas do rosto e da cabeça dos pacientes e se caracteriza pela fusão prematura de certos ossos do crânio. Isso afeta o formato do rosto e da cabeça e impede o crescimento do crânio. Também pode afetar os ossos dos pés e das mãos. Em todo o mundo, afeta aproximadamente um em cem mil nascimentos. O nome é uma homenagem a Rudolf Arther Pfeiffer, um geneticista alemão em 1964.
Tipos de síndrome de Pfeiffer
Existem três tipos de síndrome de Pfeiffer, que são classificados de acordo com a gravidade de seus sintomas. Os três tipos incluem:
- Tipo 1 – esta forma de síndrome de Pfeiffer é caracterizada pela fusão prematura das suturas cranianas, mas não afeta sua inteligência. Com este tipo, existe uma taxa de sobrevivência significativa. Quando uma pessoa tem esse tipo, ela normalmente apresenta várias anormalidades nos dedos das mãos e dos pés, juntamente com maçãs do rosto recuadas. Esse tipo também é conhecido como síndrome de Pfeiffer clássica.
- Tipo 2 – nesta forma de síndrome de Pfeiffer a principal característica é a forma anormal de seu crânio que se parece com uma “folha de trevo” que ocorre por causa da fusão das suturas cranianas que são extensas. Ter um crânio em forma de folha de trevo, o crescimento normal do cérebro pode ser prejudicado, o que por sua vez pode causar retardo mental e problemas neurológicos.
- Tipo 3 – com esta forma de síndrome de Pfeiffer, a pessoa terá sintomas semelhantes aos do tipo 2, mas a pessoa não tem a forma de um trevo do crânio.
Sintomas
Os sintomas da síndrome de Pfeiffer variam de bebê para bebê, mas os sintomas mais leves são vistos no Tipo 1. Alguns dos sintomas comuns que são observados podem incluir:
- Crânio anormal que parece em forma de torre.
- Testa larga e alta
- Polegares curtos e largos
- Dedos que são grandes
- Dedos e dedos curtos parcialmente desenvolvidos.
- Mãos e pés palmados.
- Problemas com a fala
- Deformidades da face por causa do subdesenvolvimento.
- Largo, inserção baixa, olhos oblíquos ou olhos esbugalhados.
- O osso da mandíbula superior é pequeno.
- A ponte nasal é inserida baixa e pode ter um nariz em bico.
- Deformação da laringe, da caixa vocal e da parte que conecta a laringe aos pulmões, chamada faringe.
- Tendo um queixo projetado para fora.
- Eixos visuais que são diferentes.
- Perda de audição
- Existe uma malformação da passagem entre o nariz e a faringe.
- Tendo deformidades orais, como palato alto.
- Tendo uma formação anormal de seus dentes.
- Tendo uma articulação de cotovelo fixa que é vista ocasionalmente.
- Ter uma fenda palatina.
- Devido a complicações das vias aéreas, eles podem ter dificuldade respiratória.
- Devido às deformidades traqueais, podem apresentar voz rouca.
Causas da síndrome de Pfeiffer
A causa da síndrome de Pfeiffer é genética e está associada aos receptores um e dois do fator de crescimento de fribroblastos. Esses receptores são importantes para o desenvolvimento ósseo normal e saudável. Na síndrome de Pfeiffer, esses fatores de crescimento sofrem mutação e afetam os ossos da cabeça. Essa mutação normalmente ocorre antes de a criança nascer no útero da mãe, fazendo com que a cabeça não cresça normalmente. A síndrome de Pfeiffer é considerada uma doença rara hereditária autossômica dominante. No momento, não existem maneiras conhecidas de prevenir o desenvolvimento desse distúrbio genético.
Diagnóstico
Para diagnosticar a síndrome de Pfeiffer, geralmente é necessária uma equipe de ortopedistas, oftalmologistas e médicos geneticistas para fazer o diagnóstico. Um exame físico também é necessário para auxiliar no diagnóstico. Os médicos também farão uma variedade de testes de diagnóstico, como raios-x regulares, ressonância magnética (ressonância magnética) ou tomografia computadorizada (tomografia computadorizada) para ajudar a detectar a fusão de estruturas ósseas e estruturas coronais cranianas que são inoportunas. Embora eles geralmente não façam o diagnóstico pré-natal para detectar a síndrome de Pfeiffer, houve alguns casos em que eles usaram esse procedimento diagnóstico para identificar a deformidade do crânio em folha de trevo em um feto. Eles também podem fazer um ultrassom tridimensional adequado para ajudar no diagnóstico da síndrome de Pfeiffer sem a presença do crânio em folha de trevo.
Tratamento
O tratamento usado depende da gravidade dos sintomas e da idade de início da síndrome de Pfeiffer. O tratamento geralmente utilizado consiste em uma variedade de cirurgias e medicamentos para ajudar a corrigir as deformidades e controlar os sintomas. Geralmente, haverá uma equipe de especialistas médicos, como neurocirurgiões, dentistas, cirurgiões plásticos, especialistas em ouvido, nariz e garganta e outros envolvidos no tratamento do bebê. As cirurgias que farão parte do tratamento incluem a remoção e recolocação do osso do crânio deformado. Isso ajudará a aliviar a pressão no cérebro. Para ajudar a controlar suas dificuldades respiratórias e alimentares, eles podem precisar de uma cirurgia de traqueotomia e gastrostomia. Eles também podem precisar de cirurgia para reparar suas mãos e pés palmados quando ficarem mais velhos.
É necessário um plano de tratamento pró-ativo juntamente com um plano cirúrgico de longo prazo para que mantenham uma vida normal. Normalmente, as anormalidades de suas pernas não podem ser corrigidas. Eles podem corrigir cirurgicamente parcialmente ou modificar as articulações do cotovelo anormais.
