Osteogênesis Imperfecta Tipo IV

Osteogênese imperfeita é uma forma de doença genética na qual o osso do paciente se quebra facilmente. Por esse motivo, a Osteogenesis imperfecta é chamada de doença dos ossos frágeis. Está associada ao mau funcionamento de um dos genes que compõem a proteína (colágeno tipo 1).

Esta proteína é o principal componente dos tecidos conjuntivos dos ossos. Também auxilia na formação dos ligamentos, do tecido branco externo do globo ocular e dos dentes . Por causa do gene defeituoso, a produção de colágeno tipo 1 é prejudicada. Isso resultou em ossos fracos que tendem a se quebrar facilmente.

É uma doença genética?

A maioria dos casos de Osteogênesis imperfecta é causada por um gene defeituoso de qualquer um dos pais. Há casos, porém, em que nenhum dos pais tem OI. O motivo da OI é a mutação espontânea do gene. Chegou a um ponto em que o gene não está mais funcionando corretamente.

Quais são as manifestações clínicas?

• Os dentes do paciente são quebradiços
• Baixa estatura
• Perda de audição
• Problemas relacionados à respiração
• Rosto triangular
• Deformidade do osso como escoliose ou pernas arqueadas

Diagnóstico de Osteogênese Imperfeita

O primeiro sinal da osteogênese imperfeita é um osso que se rompe facilmente, mesmo com pouca ou nenhuma força. Para confirmar o diagnóstico, estudos clínicos e laboratoriais devem ser realizados. Isso inclui o seguinte:

• Exame físico – O médico fará um exame físico minucioso, prestando atenção especial aos olhos e aos dentes.
• Raio X – Este procedimento é feito para visualizar claramente os ossos do paciente e verificar se há fraturas ou malformação óssea.
• Amostra de sangue / tecido – Uma amostra de sangue ou tecido é necessária para o teste genético.
• Ultra-som – Este procedimento ajuda a detectar casos graves de osteogênese imperfeita, especialmente durante a gravidez.

O que causa a osteogênese imperfeita?

Osteogênese imperfeita é uma doença genética. Pode ser herdado dos pais. Um dos genes não está funcionando como deveria. O gene que causa a osteogênese imperfeita afeta a formação de colágeno. É o colágeno que torna o osso forte. Se os genes não estão funcionando da maneira certa, o nível de colágeno é alterado, causando ossos quebradiços e fracos.

Tipos de osteogênese imperfeita

• Tipo 1 – É o tipo mais comum de OI. Os sintomas são leves. O paciente tem estatura normal, mas os músculos estão fracos e as articulações estão frouxas. Os ossos estão sujeitos a fraturas, especialmente antes da puberdade. A deformidade óssea é rara. A face é triangular e os dentes quebradiços. Existe a possibilidade de curvatura da coluna vertebral.
• Tipo 2 – O que é osteogênese imperfeita tipo 2? É uma forma grave de OI. É letal e pode ocorrer após o nascimento devido a problemas respiratórios. Os pulmões do paciente estão subdesenvolvidos. Os pacientes apresentam baixa estatura, fratura múltipla e deformidade óssea grave. O colágeno é formado incorretamente e a esclera é tingida.
• Tipo 3 – Os ossos do paciente fraturam-se facilmente e são de baixa estatura. A caixa torácica é em forma de barril, o rosto é triangular e a coluna vertebral curva. A esclera é tingida de roxo, azul ou cinza. Músculos fracos nos braços e nas pernas. O paciente também está sujeito a várias formas de doenças, principalmente dos ossos, órgãos respiratórios e auditivos.
• Tipo 4 – O que é osteogênese imperfeita tipo 4? Ele tem as características do tipo 1 e do tipo 3. A única diferença é o padrão ósseo distinto.
• Tipo 5 – Os sintomas e manifestações clínicas são semelhantes aos do tipo 4. Existem grandes calosidades incomuns, principalmente na fratura ou no local da cirurgia. Calcificação da membrana entre a ulna e o rádio. Estes são ossos do antebraço e OI tipo 5 restringe a rotação do antebraço. A esclera é branca e os dentes são normais.
• Outros tipos – Existem os tipos 6, 7 e 8 OI. Basicamente, os sintomas e as manifestações clínicas são semelhantes aos tipos de OI anteriores. Existem apenas algumas variações no início e na gravidade dos sintomas.

Tratamento Osteogenesis Imperfecta

Não há cura exata para a osteogênese imperfeita. O foco do tratamento é controlar os sintomas e prevenir o agravamento da condição. Também visa melhorar a qualidade de vida do paciente. O plano de tratamento é individualizado e depende da gravidade da condição. O paciente é atendido por uma equipe de profissionais de saúde, composta por médico, enfermeiro clínico, fisioterapeuta e assistente social. O papel da assistente social é estabelecer um suporte que seja útil não apenas para os pacientes, mas também para seus familiares imediatos.

• Abordagem não cirúrgica – Bisfosfonatos mediais são administrados ao paciente por via oral ou intravenosa. Este medicamento ajuda a reduzir a dor e a fratura dos ossos. No caso de ossos fraturados, a melhor abordagem é moldar, fazer uma imobilização ou imobilizar os ossos fraturados. A imobilização dos ossos é imprescindível para mantê-los imóveis e facilitar a cicatrização. Após a cicatrização dos ossos, o paciente deve ser submetido a exercícios de baixo impacto para aumentar a mobilidade e prevenir a possibilidade de fratura futura.
• Abordagem cirúrgica – Se a fratura não cicatrizar adequadamente ou ocorrer fratura repetida do osso, o médico pode considerar a abordagem cirúrgica. A mesma coisa acontece se o paciente tem escoliose. Rodding, uma técnica cirúrgica especial também é benéfica para pessoas com osteogênese imperfeita. Uma haste de metal é inserida nos ossos para fortalecer, corrigir e prevenir deformidades.

Osteogenesis Imperfecta Prognosis

O prognóstico varia de acordo com o número e a gravidade dos sintomas. A principal causa de morte em pacientes com osteogênese imperfeita é a insuficiência respiratória. O trauma acidental também pode levar à mortalidade.

Em uma nota mais leve, a maioria das crianças e adultos com osteogênese imperfeita foram capazes de viver uma vida bem-sucedida. Na verdade, sua vida é normal. Eles podem frequentar a escola, trabalhar, desenvolver amizades e construir sua própria família. Alguns deles estão até envolvidos em esportes e outras atividades recreativas relacionadas. É tudo uma questão de abraçar a condição e prevenir complicações futuras.