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Abetalipoproteinemia

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O que é Abetalipoproteinemia?

Este é um distúrbio médico que afeta a forma como as gorduras são produzidas e utilizadas no seu corpo. É uma doença hereditária rara. É também conhecida como síndrome de Bassen-Kornzweig . Seu corpo precisa de gorduras para músculos, digestão e nervos saudáveis.

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Assim como a água e o óleo, essas gorduras não podem viajar em seu sangue pelo corpo por si mesmas porque simplesmente não se misturam. Em vez disso, têm que se ligar a células de proteínas especiais chamadas lipoproteínas para ir aonde são necessárias em seu corpo por meio de seu sangue.

Quando alguém tem abetalipoproteinemia, ela é aparente na infância. Afeta mais meninos do que meninas. A porcentagem média de meninos para meninas é de setenta a trinta por cento.

Embora seja uma doença hereditária, também é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ter esse gene defeituoso para transmiti-lo aos filhos. Às vezes, os pais não apresentam sintomas porque são portadores do gene MTTP mutado. Existem aproximadamente cem casos de abetalipoproteinemia em todo o mundo.

Sintomas de Abetalipoproteinemia

Os bebês que nascem com abetalipoproteinemia têm problemas de estômago porque o corpo não consegue digerir as gorduras adequadamente. Suas fezes também são anormais, com odor fétido e cor pálida. Eles também podem ter diarreia, barriga inchada e vômitos.

O bebê não cresce ou ganha peso como um bebê normal faria. Como seu corpo tem problemas com a digestão de gorduras, também há problemas com as vitaminas que armazenam a gordura, que são chamadas de vitaminas solúveis em gordura. Essas vitaminas incluem as vitaminas E, K e A.

Problemas Causados ​​por Abetalipoproteinemia

Durante os primeiros dez anos, os problemas causados ​​pela falta de vitaminas e gorduras solúveis em gordura começam a aparecer.

Alguns dos problemas que eles podem mostrar incluem:

  • Dificuldades para andar (ataxia) – por volta dos dez anos de idade, aproximadamente trinta e três por cento das crianças têm esse problema e, à medida que envelhecem, ele se torna pior.
  • Perturbações sensoriais – problemas com a sensação de toque e temperatura, especialmente nos pés e nas mãos, que é chamada de hipestesia
  • Distúrbios do movimento – tremores, dificuldade para alcançar as coisas, tremores e dificuldade para falar
  • Problemas musculares – encurtamento / contração dos músculos das costas que faz com que sua rotação se curve, fraqueza
  • Problemas de sangue – problemas de coagulação, baixo teor de ferro, glóbulos vermelhos anormais
  • Problemas oculares – visão deficiente, problemas de controle dos olhos, catarata, cegueira noturna
  • Problemas de fala – fala arrastada

Muitos desses problemas são decorrentes da falta de absorção de vitaminas, especialmente a vitamina E.

Causas da Abetalipoproteinemia

Quando uma pessoa tem abetalipoproteinemia, ela não produz o “bloco de construção” crítico ou a proteína especial que é usada para fazer as lipoproteínas. Se você não produzir uma quantidade suficiente dessas lipoproteínas, as gorduras não podem ser digeridas adequadamente nem podem viajar pelo corpo para onde são necessárias. Isso pode levar a sérios problemas de saúde.

Como é feito o diagnóstico?

É claro que a primeira pista de que o bebê tem abetalipoproteinemia são os problemas que ele está tendo no estômago. O médico testará suas fezes, que mostrarão um alto nível de gordura.
Isso significa que, em vez de a gordura ser usada pelo corpo, ela está sendo eliminada nas fezes. O médico também fará exames de sangue para ver se há algum glóbulo vermelho anormal, que pode ser visto ao microscópio.

Também haverá níveis muito baixos de gorduras, como triglicerídeos e colesterol no sangue. Haverá testes para ver quais são os seus níveis de ferro e a rapidez com que o sangue coagula . Se eles fizerem um exame oftalmológico, poderá constatar que há inflamação na parte posterior do olho. O médico pode pedir um teste de contração e força muscular para ver se estão anormais.

Tratamento para Abetalipoproteinemia

É importante que esse distúrbio seja tratado porque pode causar deficiências de vitaminas, que podem ter efeitos de longo prazo em sua saúde. As vitaminas e as gorduras dietéticas são importantes para o desenvolvimento e crescimento de muitos sistemas do corpo, incluindo o cérebro.

Assim que houver um diagnóstico oficial de abetalipoproteinemia, eles serão colocados em uma dieta específica que foi desenvolvida para distúrbios médicos. Alguns dos requisitos desta dieta incluem:

  • Evitar comer certos tipos de gorduras, que são chamados de triglicerídeos de cadeia longa, e em vez disso comer alimentos que são considerados triglicerídeos de cadeia média
  • Adicionar doses de suplementos vitamínicos que contenham ferro e vitaminas K, A e E

Haverá um nutricionista que trabalhará com a família para ajudá-los a projetar os planos de alimentação que atendam a essas necessidades dietéticas, juntamente com o tipo de fórmula que seria melhor para o bebê.

Prognóstico

Na maioria dos casos de abetalipoproteinemia, tomar grandes quantidades de vitaminas lipossolúveis e seguir uma dieta especial pode diminuir a progressão deste distúrbio, particularmente com problemas relacionados à visão. O prognóstico neste caso é bom.

Se for uma forma grave de abetalipoproteinemia, o indivíduo pode sofrer danos irreversíveis no sistema nervoso antes de completar trinta anos. Algumas dessas complicações específicas podem incluir danos aos nervos, deterioração de sua capacidade mental e cegueira.

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