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Embora a degeneração macular geralmente esteja relacionada ao envelhecimento dos olhos, um tipo adquirido conhecido como doença de Stargardt pode afetar jovens e adultos jovens.
A doença de Stargardt – também chamada de fundus flavimaculatus ou distrofia macular de Stargardt (SMD) – afeta cerca de uma em 10.000 pessoas e é caracterizada pela principal perda de visão no início da vida. (Alguns cientistas acreditam que uma diferença deve ser feita entre a doença de Stargardt e o fundus flavimaculatus, devido ao fato de que eles afirmam que cada um descreve uma variante da doença ocular.)
Stargardt tipicamente descreve um grupo de doenças adquiridas que causam a degradação das células sensíveis à luz na parte interna do olho (retina), particularmente na área da mácula onde ocorre a focalização fina. A perda da visão central ocorre da mesma forma, enquanto a visão periférica normalmente é mantida.
A condição de Stargardt é detectada pela presença de pequenas manchas amarelas de tecido em deterioração (drusas), desprendidas do tratamento colorido ou externo da retina (epitélio pigmentar da retina). A perda progressiva da visão eventualmente leva à cegueira na maioria das vezes.
O que causa a doença de Stargardt?
A doença de Stargardt é uma doença adquirida transmitida às crianças quando as mães e os pais apresentam anomalias de um gene ligado ao processamento da vitamina A no olho. As mães e pais podem ser portadores de traços hereditários recessivos responsáveis pela síndrome de Stargardt, embora eles próprios possam não ter a doença.
Os cientistas descobriram que cerca de 5% da população humana carrega mutações genéticas que desencadeiam doenças retinianas hereditárias, como a doença de Stargardt e a retinite pigmentosa.
Quão rápido o progresso de Stargardt?
A perda de visão causada por Stargardt geralmente começa a aparecer nos primeiros 20 anos de vida de um jovem adulto, principalmente no início da juventude.
No entanto, é difícil apontar exatamente quando o dano retiniano ocorrerá ou quão rápido ele irá progredir, devido ao fato de que variações podem ocorrer mesmo entre membros da família com tendências adquiridas semelhantes.
Por exemplo, um estudo relatado no problema de maio de 2006 do American Journal of Ophthalmology observou o caso de 3 irmãos, dois dos quais revelaram sinais de doença retiniana na primeira infância. No entanto, o terceiro irmão foi afetado por volta dos 19 anos.
Em muitos casos, um indivíduo com síndrome de Stargardt (particularmente a versão fundus flavimaculatus da doença) pode chegar à meia-idade antes de serem descobertos problemas de visão.
O livro de referência Ophthalmology observa que a perda de visão de Stargardt, conforme determinado em um gráfico básico do olho, pode variar entre 20/50 e 20/200. (Nos Estados Unidos, a cegueira legal é especificada como habilidade visual de 20/200 ou pior ainda com o uso de lentes corretivas.) Mesmo assim, aqueles que têm a forma de fundo flavimaculatus da doença têm probabilidade de sofrer perda de visão muito mais severa.
Quais são os sintomas da condição de Stargardt?
Os sintomas da condição de Stargardt podem consistir em visão embaçada ou distorcida, incapacidade de enxergar com pouca luz e dificuldade em reconhecer rostos familiares. Nas fases finais de Stargardt, a visão das cores também pode ser perdida.
O sintoma mais típico da doença de Stargardt é variável, freqüentemente perda lenta da visão principal em ambos os olhos. Os indivíduos com a doença podem observar manchas cinza, pretas ou nebulosas no centro da visão ou que leva mais tempo do que o normal para que seus olhos mudem ao passar de ambientes claros para ambientes escuros. Seus olhos podem ser mais sensíveis à luz brilhante. Alguns indivíduos também desenvolvem cegueira de cores posteriormente na doença.
O desenvolvimento dos sintomas da doença de Stargardt é diferente para cada pessoa. Pessoas com um início precoce da doença tendem a ter perda de visão mais rápida. A perda de visão pode reduzir lentamente no início, depois piorar rapidamente até estabilizar. A maioria das pessoas com doença de Stargardt acabará com visão 20/200 ou até pior. Pessoas com a doença de Stargardt também podem começar a perder um pouco da visão periférica (lateral) à medida que envelhecem.
A doença de Stargardt pode ser prevenida ou tratada?
Alguns estudos mostram que a exposição à luz brilhante pode contribuir para ativar o dano retinal que ocorre com a síndrome de Stargardt. Embora não haja nenhum tratamento conhecido para a doença de Stargardt no momento, os indivíduos com a condição geralmente são recomendados a usar óculos ou óculos de sol que obstruem 100 por cento da luz ultravioleta para minimizar a possibilidade de danos oculares adicionais causados pelo sol.
Se você tem Stargardt, seu oftalmologista também pode recomendar que você use óculos com lentes coloridas especificamente para bloquear comprimentos de onda de luz específicos.
Uma empresa que estabelece um tratamento para a doença de Stargardt é a Advanced Cell Technology (ACT). Em março de 2010, a empresa recebeu uma classificação de medicamento órfão do FDA dos EUA para um tratamento com células-tronco criado para proteger e regenerar fotorreceptores na retina que são prejudicados por doenças oculares como a de Stargardt.
As células-tronco foram testadas em modelos animais de doenças oculares, afirmou o diretor clínico Robert Lanza, MD, em um comunicado da empresa lançado em novembro de 2010.
“Em ratos, vimos uma melhora de 100 por cento no desempenho visual em relação aos animais não tratados, sem resultados desfavoráveis”, afirmou Lanza. “Nossos estudos revelaram que as células eram capazes de resgate extensivo de fotorreceptores em animais que, de outra forma, teriam ficado cegos. A função quase normal também foi realizada em um design de mouse da condição de Stargardt. Queremos ver uma vantagem semelhante em pacientes com vários tipos de degeneração macular. ”
Em julho de 2012, a ACT forneceu uma atualização de seu ensaio médico de Fase I / II para avaliar a segurança e tolerabilidade do tratamento. Naquele mês, o quarto paciente na pesquisa recebeu uma injeção intraocular de 100.000 células-tronco embrionárias humanas derivadas de células epiteliais pigmentares da retina (RPE). Os primeiros 3 pacientes do estudo de pesquisa receberam injeções de 50.000 células.
Um total de 12 pacientes de Stargardt fará parte da pesquisa, com coortes de três pacientes cada em um formato de dosagem crescente. Os resultados do estudo de pesquisa serão lançados quando todos os participantes tiverem sido realmente acompanhados por um período de 12 meses após receber as injeções.
Estudos recomendam que a agregação ou “aglomeração” de vitamina A na retina pode estar associada à doença de Stargardt e à degeneração macular relacionada à idade (DMRI). Esses depósitos grumosos são chamados de “dímeros de vitamina A”.
Em estudos conduzidos no Columbia University Medical Center (Nova York) em 2011, os pesquisadores produziram um tipo alterado de vitamina A que parece retardar o desenvolvimento de dímeros de vitamina A no olho quando fornecido a camundongos com exatamente o mesmo problema genético que pessoas com síndrome de Stargardt doença.
Além disso, a vitamina A modificada se comportou exatamente como a vitamina A normal em todos os outros aspectos, tornando-se um tratamento de capacidade atraente para prevenir a perda de visão em seres humanos, afirmaram os pesquisadores.
O grupo de pesquisa foi liderado por Ilyas Washington, PhD, professor do departamento de oftalmologia do Instituto Harkness Eye de Columbia. O laboratório do Dr. Washington recebeu uma bolsa de US $ 1,25 milhão do National Eye Institute para examinar mais a fundo a ligação entre os dímeros de vitamina A e várias degenerações retinais, o que poderia levar a novas técnicas para tratar essas doenças.
A Alkeus Pharmaceuticals (Cambridge, Massachusetts) certificou da Columbia patentes específicas relacionadas às descobertas do Dr. Washington e planeja apresentar ensaios científicos para o tratamento da doença de Stargardt e DMRI em um futuro próximo.
Lidando com a doença de Stargardt
A American Macular Degeneration Foundation aconselha que as pessoas com doença de Stargardt ou com história de doença ocular em parente próximo obtenham aconselhamento hereditário antes de começarem seus próprios lares.
Visto que a perda de visão freqüentemente aparece em crianças pequenas com Stargardt, a terapia para visão subnormal de seu oftalmologista é necessária para garantir que o conhecimento em sala de aula não seja prejudicado. Por exemplo, uma criança com Stargardt pode ter que fazer uso de livros impressos grandes e dispositivos exclusivos que multiplicam as impressões.
