Epidermólise Bolhosa

O que é Epidermólise Bolhosa?

Este é um grupo de doenças da pele que resulta em bolhas por uma variedade de coisas. Existem quatro tipos dessa condição de pele e a maioria deles afeta inicialmente crianças e bebês e geralmente começa no nascimento ou logo após o nascimento.

Existem algumas pessoas que não apresentam sintomas até a adolescência ou no início da idade adulta porque têm uma forma leve de epidermólise bolhosa.

Se uma pessoa tiver uma forma leve, pode melhorar à medida que envelhecem, mas se for uma forma grave, pode causar complicações que são graves e podem ser fatais.

Tipos

Existem quatro tipos desta condição da pele, que incluem:

1. Epidermólise bolhosa distrófica – esse tipo pode variar de leve a grave. Também é geralmente aparente durante o nascimento ou na primeira infância.
2. Epidermólise bolhosa simplex – geralmente a forma mais branda e a mais comum. Normalmente começa no nascimento ou logo depois. Com este tipo, as partes da pele mais afetadas são as plantas dos pés e as palmas das mãos.
3. Epidermólise bolhosa juncional – este tipo é geralmente o tipo grave e é aparente ao nascimento.
4. Epidermólise bolhosa aquista – este é um tipo raro.

Cada um desses quatro tipos também possui vários subtipos.

Aproximadamente uma em cada cinquenta mil crianças nascidas terá epidermólise bolhosa. Na população geral, nove em um milhão sofrem de epidermólise bolhosa. Isso pode acontecer em qualquer raça e sexo.

Sintomas de epidermólise bolhosa

O principal sintoma da epidermólise bolhosa são bolhas cheias de líquido que surgem na pele. Isso acontece principalmente nos pés e nas mãos, mas pode acontecer em outras áreas do corpo.

A gravidade e a disseminação da doença dependem do tipo de epidermólise bolhosa que a pessoa tem. Se o caso for leve, as bolhas geralmente curam sem deixar cicatrizes.

Os sintomas que uma pessoa teria dependem do tipo, mas podem incluir:

• Perda ou deformidade das unhas dos pés e das unhas.
• Apresentando bolhas internas, incluindo nas vias aéreas superiores, intestinos, estômago, garganta, trato urinário e esôfago.
• O espessamento da pele nas plantas dos pés e nas palmas das mãos é denominado hiperqueratose.
• Perda de cabelo, cicatrizes e formação de bolhas no couro cabeludo, denominadas alopecia cicatricial.
• Pele de aparência fina é chamada de cicatriz atrófica.
• Espinhas ou pequenas protuberâncias na pele branca chamadas Milia.
• Anormalidades dentais, como cárie dentária do esmalte dentário que se formou mal.
• Suando excessivamente
• Ter dificuldade em engolir é chamada disfagia.
• Tendo bolhas ao redor do nariz e dos olhos.
• Tosse, outros problemas respiratórios ou choro rouco.

Causas

A epidermólise bolhosa é uma doença genética, portanto, na maioria dos casos, é hereditária. Durante a pesquisa, descobriu-se que há mais de dez genes envolvidos na formação da pele e, se algum desses genes for defeituoso, é possível que causem um dos tipos de epidermólise bolhosa.

Há uma chance de que uma pessoa desenvolva essa doença de pele por causa de uma mutação aleatória no gene durante a formação do espermatozóide ou do óvulo. Com a epidermólise bolhosa, a formação de bolhas também pode ser uma resposta ao calor, fricção causada pela fricção em algo, uma resposta a um ferimento leve, fita adesiva ou arranhão.

As causas dos quatro tipos de epidermólise bolhosa são:

Epidermólise bolhosa distrófica

A causa desse tipo são os genes defeituosos que ajudam a produzir um certo tipo de colágeno, que é um tipo de proteína forte e encontrado nas fibras que mantêm unidas as camadas mais profundas e resistentes da pele.

Quando isso acontece, as fibras não funcionam ou estão ausentes. Este tipo pode ser recessivo ou dominante.

Epidermólise bolhosa simplex

A causa desse tipo são os genes defeituosos envolvidos na produção de queratina, que fica na camada superior da pele e é uma proteína fibrosa.

É mais provável que a pessoa tenha herdado uma única cópia do gene defeituoso de um dos pais. Se um dos pais tem o gene defeituoso, há cinquenta por cento de chance de que o filho tenha o defeito.

Epidermólise bolhosa juncional

A causa desse tipo são os genes defeituosos que estão envolvidos na formação dos hemidesmossomos, que são fibras semelhantes a fios que prendem a membrana basal à epiderme. Os genes defeituosos resultam de ambos os pais serem portadores de uma cópia do gene defeituoso.

Embora transmitam o gene defeituoso a nenhum dos pais pode ter epidermólise bolhosa. Vinte e cinco por cento dos filhos herdam os dois genes defeituosos e desenvolvem esse distúrbio.

Epidermólise bolhosa adquire

Esse tipo não é herdado e as bolhas que acontecem geralmente são o resultado de seu sistema imunológico atacar os tecidos saudáveis ​​por engano.

Diagnóstico

É possível que quando o médico olhar a aparência da pele suspeite que se trata de epidermólise bolhosa, mas ainda assim precise fazer exames para fazer um diagnóstico positivo. Alguns dos testes que o médico pode realizar podem incluir:

Biópsia de pele

O médico colherá uma pequena amostra da pele afetada e examinará ao microscópio. Isso permitirá ao médico saber qual tipo de epidermólise bolhosa ele tem e qual camada da pele está se separando.

Teste genético

Como a maioria dos casos é herdada, o médico fará uma amostra de sangue colhida e enviada ao laboratório. Eles irão analisá-lo para confirmar o diagnóstico.

Tratamento

O principal objetivo do tratamento é ajudar a aliviar o desconforto das bolhas e ajudar a prevenir complicações, além de prevenir a formação de bolhas. No momento, não há cura para a epidermólise bolhosa. Alguns dos tratamentos que podem ser usados ​​incluem:

Para cuidados com a pele

As bolhas nessa doença podem ser grandes e, uma vez que se rompem, tornam-se suscetíveis à perda de fluidos e infecção, portanto, seu médico pode recomendar o tratamento da pele em carne viva e bolhas dessas maneiras.

• Se o médico lhe pedir para puncionar as bolhas, certifique-se de que está usando uma agulha esterilizada para que a bolha não se espalhe mais. Certifique-se de deixar a parte superior da bolha intacta para proteger a pele por baixo, mas ainda permitir que escorra.
• Aplique vaselina, pomada antibiótica ou algum tipo de substância hidratante antes de colocar uma bandagem especial que não grude.
• Mergulhe as feridas com uma solução desinfetante porque, se as feridas não cicatrizarem, podem estar infectadas com bactérias. Você pode embebê-los usando uma solução de vinagre diluído. Normalmente, você começará com uma concentração baixa para que não doa, mas, embora possa doer, ajuda a remover os germes.

Outros tratamentos que podem ser usados ​​é tomar medicamentos esteróides orais se você tiver problemas para engolir ou se tiver uma infecção por fungos na garganta ou boca. Se as feridas forem profundas, a pessoa pode precisar de enxerto de pele, reparando quaisquer deformidades das mãos com cirurgia.

Seu médico pode prescrever medicamentos que suprimem o sistema imunológico se você tiver o tipo auto-imune.

Expectativa de vida

A duração da vida de uma pessoa com epidermólise bolhosa depende da gravidade da doença. Normalmente, se uma pessoa tem uma forma muito grave, há uma alta taxa de mortalidade. Em casos leves, a epidermólise bolhosa pode melhorar com a idade.