Hemoglobinopatias

Hemoglobinopatias é o termo médico para um grupo de condições e doenças do sangue que afetam os glóbulos vermelhos. Esses distúrbios incluem a doença falciforme (DF) e a talassemia.

Hemoglobinopatias de olho nas maneiras de descobrir o número de pessoas com essas condições e como ter uma hemoglobinopatia afeta sua saúde, para que cientistas e empresas de saúde possam, em última instância, melhorar a saúde de pessoas com hemoglobinopatias. Ao estudar a variedade de indivíduos com hemoglobinopatias ao longo do tempo, podemos descobrir se seus números:

• Estão subindo, caindo ou permanecendo exatamente iguais
• Diferem por área do país / região
• Varie entre subgrupos de indivíduos (por idade, raça ou cultura étnica).

Definição

A hemoglobinopatia é um tipo de defeito genético que leva a uma estrutura irregular entre as cadeias de globina da partícula de hemoglobina. As hemoglobinopatias são doenças hereditárias de um único gene; na maior parte, são herdados como características autossômicas co-dominantes. As hemoglobinopatias comuns consistem em doença falciforme. Estima-se que 7% da população mundial (420 milhões) são provedores, com 60% do total e 70% patológicos restantes na África. As hemoglobinopatias são mais comuns em populações da África, bacia do Mediterrâneo e sudeste da Ásia.

As hemoglobinopatias indicam problemas estruturais nas próprias proteínas da globina. As talassemias, por outro lado, geralmente levam à subprodução de proteínas normais da globina, normalmente por meio de anomalias em genes reguladores. As duas condições podem se sobrepor, entretanto, porque algumas condições que causam irregularidades nas proteínas globinas (hemoglobinopatia) também afetam sua produção (talassemia). Assim, algumas hemoglobinopatias também são talassemias, mas a maioria não.

Tanto a hemoglobinopatia quanto a talassemia, ou ambas, podem causar anemia. Algumas variações da hemoglobina amplamente conhecidas, como a anemia falciforme e a anemia diseritropoiética genética, são responsáveis ​​pela doença e são consideradas hemoglobinopatias. No entanto, inúmeras variações de hemoglobina não desencadeiam patologia ou anemia e, portanto, muitas vezes não são classificadas como hemoglobinopatias, por não serem consideradas patologias. Variantes de hemoglobina pertencem ao desenvolvimento embrionário e fetal regular, porém também podem ser formas patológicas mutantes de hemoglobina em uma população, desencadeadas por variações na genética. Outras variantes não desencadeiam nenhuma patologia detectável e, portanto, são consideradas variações não patológicas.

Níveis normais de tipos de hemoglobina

Um teste de eletroforese de hemoglobina não informa sobre a quantidade de hemoglobina no sangue – isso é feito em uma contagem total de sangue. Os níveis descritos por um teste de eletroforese de hemoglobina são as porcentagens dos vários tipos de hemoglobina que podem ser encontrados no sangue. Isso é diferente em crianças e adultos:

Em bebês

A hemoglobina é composta principalmente por hemoglobina F nos fetos. A hemoglobina F ainda constitui a maioria da hemoglobina em bebês. Ele diminui rapidamente quando seu bebê faz um ano de idade:

Era Porcentagem de hemoglobina F

recém-nascido 60 a 80%

1+ ano 1 a 2%

Em adultos

Os níveis normais dos tipos de hemoglobina em adultos são:

Tipo de hemoglobina Percentagem

hemoglobina A 95% a 98%

hemoglobina A2 2% a 3%

hemoglobina F 1% a 2%

hemoglobina S 0%

hemoglobina C 0%

Evolução

Algumas hemoglobinopatias (bem como doenças relacionadas como deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase) parecem ter proporcionado um benefício evolutivo, particularmente para heterozigotos, em locais onde a malária é endêmica. Os parasitas da malária vivem dentro dos glóbulos vermelhos, porém interrompem discretamente a função celular regular. Em pacientes predispostos à rápida eliminação dos glóbulos vermelhos, isso pode levar a danos precoces nas células infectadas com o parasita e aumentar a possibilidade de sobrevivência para o provedor da característica.

Funções da hemoglobina:

• Transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos : Isso ocorre por causa da estranha cooperação das cadeias de globina que permite que a molécula absorva mais oxigênio onde há aumento de oxigênio e libere oxigênio em baixa concentração de oxigênio.
• Transporte de CO2 dos tecidos para os pulmões : O item final do metabolismo do tecido é ácido, o que aumenta os íons de hidrogênio em serviço. Os íons de hidrogênio se integram aos bicarbonatos para produzir água e CO2. O CO2 é absorvido pela hemoglobina para favorecer essa reação reversível.
• Transporte de óxido nítrico : O óxido nítrico é um vasodilatador. Isso auxilia na regulação da reação vascular em tempos de estresse, como ocorre durante a inflamação.
  A patologia e as anormalidades estruturais naturais podem levar a qualquer um dos seguintes processos de doença:

Anemia devido à expectativa de vida minimizada das células vermelhas de produção reduzida das células, por exemplo, hemoglobina S, C e E.

• Afinidade aumentada com o oxigênio : os glóbulos vermelhos não lançam seu material de oxigênio prontamente em condições de hipóxia. A medula óssea por esse motivo precisa produzir mais glóbulos vermelhos e há policitemia.
• Hemoglobinas instáveis : os glóbulos vermelhos são rapidamente danificados sob tensão e ocorre hemólise com possível icterícia.
• Metemoglobinemia : o ferro na parte heme da hemoglobina é rapidamente oxidado e isso minimiza a capacidade da hemoglobina de se ligar ao oxigênio. Mais hemoglobina desoxigenada é formada e o sangue torna-se cianótico.