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O que são níveis elevados de ferro (hemocromatose)?
Níveis elevados de ferro são uma condição adquirida (genética) em que há um acúmulo excessivo de ferro no corpo (sobrecarga de ferro). É uma doença congênita comum entre os caucasianos nos Estados Unidos, afetando aproximadamente 1 a 6 pessoas nos Estados Unidos. Pessoas impactadas com altos níveis de ferro podem não ter sintomas ou sinais (e ter durabilidade normal), ou podem ter sintomas e sinais graves de sobrecarga de ferro que consistem em disfunção sexual, parada cardíaca, dores nas articulações, cirrose hepática, diabetes, fadiga , e escurecimento da pele.
Causas dos altos níveis de ferro em mulheres
O material de ferro típico do corpo é de três a 4 gramas. A quantidade total de ferro no corpo é controlada cuidadosamente. O corpo perde um mg de ferro por dia com o suor e as células que são eliminadas da pele e do revestimento interno do trato intestinal. As mulheres também perdem um mg de ferro por dia, geralmente com a menstruação. Em adultos normais, o trato intestinal absorve 1 mg de ferro diariamente dos alimentos para alterar o ferro perdido e, portanto, não há acúmulo excessivo de ferro no corpo. Quando as perdas de ferro são maiores, mais ferro é absorvido dos alimentos.
Em pessoas com altos níveis de ferro, a absorção diária de ferro do intestino é maior do que a quantidade necessária para alterar as perdas. Como o corpo normal não pode aumentar a excreção de ferro, o ferro ingerido se acumula no corpo. Com essa taxa de acúmulo de ferro, um homem com hemocromatose pode acumular 20 gramas de ferro corporal total por volta dos 40 a 50 anos. Esse excesso de ferro se deposita nas articulações, fígado, testículos e coração, causando danos a esses órgãos e sinais e sintomas de hemocromatose em mulheres. Mulheres com altos níveis de ferro acumulam ferro em uma taxa mais lenta do que os homens devido ao fato de que perdem mais ferro do que os homens devido à perda de ferro na menstruação e na amamentação. Por esse motivo, geralmente estabelecem sintomas e sinais de lesão orgânica devido ao excesso de ferro 10 anos mais tarde que os homens.
Como a hemaquromatose genética é adquirida em mulheres?
Níveis elevados de ferro são um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que um indivíduo tem a possibilidade de desenvolver sobrecarga de ferro apenas quando um par de genes incomuns é adquirido de ambos os pais. (Uma condição autossômica recessiva é diferente da doença autossômica dominante em que os indivíduos podem desenvolver a doença ao adquirir um único gene incomum de apenas um dos pais.).
O corpo humano é composto de trilhões de células. Dentro do núcleo interno (núcleo) de cada célula estão os cromossomos. Cada célula humana possui dois conjuntos de 23 cromossomos (total de 46 cromossomos). Cada conjunto é adquirido de um dos pais. Os cromossomos contêm DNA que carrega genes que governam todas as funções físicas, incluindo processo metabólico celular, aparência, altura, inteligência, cor do cabelo e dos olhos e outras características físicas. Falhas no DNA (também chamadas de mutações) são passadas de uma geração para a outra e, às vezes, podem desencadear doenças.
Existem principalmente duas anomalias associadas aos altos níveis de ferro; C282Y e H63D. Os números 282 e 63 designam a área dos problemas no gene HFE localizado no cromossomo número 6. Uma pessoa que adquire duas mutações C282Y (uma de cada pai) é chamada de homozigoto C282Y e tem uma oportunidade considerável de estabelecer hemocromatose. Na realidade, os homozigotos C282Y representam a maioria dos casos de altos níveis de ferro. Pacientes que herdam uma mutação C282Y de um dos pais e outra mutação H63D de outro pai são chamados de heterozigotos de substâncias, sendo responsáveis por um pequeno número de casos de níveis elevados de ferro.
Quais são os sintomas e sinais de altos níveis de ferro?
Pessoas com sobrecarga inicial de ferro não apresentam sintomas e não estão informadas sobre sua condição. A doença pode então ser suspeitada quando níveis elevados de ferro no sangue são observados em exames de sangue regulares.
- Nos homens, os sintomas podem não aparecer até os 30-50 anos de idade. Depósitos de ferro na pele causam escurecimento da pele. Como as mulheres perdem ferro por meio da perda de sangue menstrual, as mulheres não menstruadas estabelecem os sintomas 15 a 20 anos depois.
- Os depósitos de ferro na glândula pituitária e nos testículos provocam o encolhimento dos testículos e a impotência.
- Os depósitos de ferro no pâncreas causam um declínio na produção de insulina resultando em diabetes.
- Os depósitos de ferro no músculo cardíaco podem desencadear cardiomiopatia e levar à insuficiência cardíaca, além de ritmos cardíacos incomuns.
- O acúmulo de ferro no fígado causa cicatrizes no fígado (cirrose) e aumenta o risco de desenvolver câncer de fígado.
Como são tratados os altos níveis de ferro nas mulheres?
O tratamento mais eficaz para níveis elevados de ferro é reduzir o ferro no corpo por flebotomia (retirada do sangue das veias do braço). Uma unidade de sangue, que inclui 250 mg de ferro, geralmente é retirada a cada uma ou duas semanas. A ferritina sérica e a saturação da transferrina são verificadas a cada 2 a 3 meses. Quando os níveis de ferritina estão abaixo de 50 ng / ml e as saturações de transferrina estão abaixo de 50%, a frequência de flebotomias é minimizada a cada 2 a 3 meses. Quando a hemocromatose é diagnosticada precocemente e tratada com sucesso, danos ao fígado, coração, testículos, o pâncreas e as articulações podem ser totalmente evitados e os pacientes preservam a saúde normal. Em pacientes com cirrose reconhecida, o tratamento eficaz pode melhorar a função do coração, a cor da pele e o diabetes. No entanto, a cirrose é permanente e o risco de desenvolver câncer de fígado continua a ser.
Os benefícios da flebotomia restauradora em altos níveis de ferro são os seguintes:
- Previne o desenvolvimento de cirrose hepática e câncer de fígado se a doença for detectada e tratada precocemente.
- Ele melhora a função hepática parcialmente em pacientes que atualmente apresentam cirrose inovadora.
- Ele melhora e / ou lida inteiramente com os sintomas de ponto fraco, dor no fígado, dor nas articulações e fadiga.
- Ele melhora a função cardíaca em pacientes com doença cardíaca moderada e precoce.
