Espinha bífida: causas, sintomas e tratamento

O que é Spina Bifida?

A espinha bífida (“coluna vertebral fendida”) é uma anormalidade que afeta a coluna vertebral. A espinha bífida avança a partir de uma fenda, ou abertura semelhante a uma fenda, na parte posterior das fundações (as vértebras da coluna). Em casos mais graves, inclui a coluna vertebral. A espinha bífida é a mais típica de um grupo de anormalidades conhecidas como problemas do tubo neural, que afetam o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal).

A espinha bífida começa no útero, quando os tecidos que se dobram para formar o tubo neural não se fecham ou não permanecem completamente fechados. Isso causa uma abertura nas vértebras, que circundam e protegem a medula espinhal. Isso ocorre apenas algumas semanas (21 a 28 dias) após a concepção – geralmente antes que a senhora perceba que está grávida. Existem 3 tipos de espinha bífida.

Spina bifida occulta : “Occulta” indica oculto, e o defeito não é perceptível. Spina bifida occulta raramente está relacionada a problemas ou sintomas. Spina bifida occulta geralmente é encontrada acidentalmente quando a pessoa faz um raio-x ou ressonância magnética por algum outro motivo. A prevalência de occulta não é conhecida, mas é provavelmente o tipo mais comum de espinha bífida.
Meningocele : a membrana que envolve a medula espinhal pode se expandir, produzindo um inchaço ou “Isso normalmente é indetectável pela pele e não causa problemas. Se o canal traseiro for fissurado ou “bífido”, o cisto pode se expandir e pertencer à área de superfície. Nesses casos, como o cisto não envolve a coluna vertebral, o cordão não fica exposto. O cisto varia em tamanho, mas muitas vezes pode ser removido cirurgicamente, se necessário, não deixando nenhuma deficiência permanente. Este é um tipo incomum de espinha bífida.

Espinha bífida cística (mielomeningocele) : é o tipo mais complexo e grave de espinha bífida. A espinha bífida cística geralmente envolve problemas neurológicos que podem ser extremamente graves ou até fatais. Uma área da coluna vertebral e os nervos que se originam da medula ficam expostos e visíveis na parte externa do corpo. Ou, se houver um cisto, ele confina parte do cordão e os nervos. Esta condição, que foi documentada 4000 anos antes, representa a maioria dos casos de espinha bífida real.

O termo “espinha bífida” muitas vezes é utilizado indistintamente com mielomeningocele, uma vez que esse é o tipo de espinha bífida que causa a maior parte do comprometimento. Felizmente, a cirurgia para espinha bífida  é um tratamento confiável para a maioria dos indivíduos. A maioria dos bebês com coluna vertebral aberta ou mielomeningocele é submetida a cirurgia nas primeiras 48 horas de vida para fechar a falha. Os antibióticos são oferecidos para prevenir a infecção da medula espinhal exposta e dos nervos até que essas estruturas possam ser fixadas por cirurgia.

Antes que os antibióticos estivessem disponíveis, muitas crianças nascidas com mielomeningocele faleceram pouco depois do nascimento. Aqueles que resistiram ficaram significativamente incapacitados. Com o tratamento moderno, praticamente todas as crianças com mielomeningocele sobrevivem e a maioria tem a capacidade de viver uma vida eficiente com algum grau de autossuficiência. Mesmo com esses tratamentos, no entanto, muitos têm algum grau de paralisia de longo prazo das pernas e, freqüentemente, problemas com a função intestinal e da bexiga. O nível de paralisia depende de qual parte da medula espinhal está incluída. Quanto maior a falha no corpo, mais grave é a paralisia. A maioria das mielomeningoceles ocorre nas regiões lombar (parte inferior das costas) e sacral (cóccix) da coluna vertebral.

A espinha bífida é um dos defeitos congênitos graves mais típicos, historicamente acontecendo em 1 nascimento a cada 1000 nos Estados Unidos. As taxas de espinha bífida são mais altas em hispânicos e brancos de ascendência europeia do que em judeus asquenazes, asiáticos e afro-americanos. As taxas também são maiores entre mães com problemas de saúde específicos, como diabetes ou convulsões (tomando anticonvulsivantes específicos), e substancialmente maiores entre casais em que pelo menos um tem espinha bífida e entre casais que realmente já tiveram um filho com espinha bífida .

As perspectivas para a espinha bífida na verdade melhoraram incrivelmente na última década. Não só as técnicas médicas realmente avançadas melhoraram a qualidade de vida das pessoas nascidas com espinha bífida, mas o desenvolvimento de técnicas para o diagnóstico médico precoce abriu a possibilidade de cirurgia restauradora ainda no útero. Além disso, estudos concluídos na década de 1990 mostraram que até 70% dos casos de problemas do tubo neural poderiam ser evitados com o consumo suficiente de ácido fólico imediatamente antes e no início da gravidez. Um programa extenuante de educação pública e reduto de alimentos populares com ácido fólico nos Estados Unidos reduziu a taxa de problemas do tubo neural em apenas alguns anos.

Causas da espinha bífida

Tanto os aspectos hereditários (genéticos) quanto os ambientais, como nutrição e exposição direta a drogas perigosas, provavelmente se somam à espinha bífida. A espinha bífida parece ocorrer em famílias, embora com padrões mistos de herança. Ter um filho com espinha bífida aumenta em 8 vezes a chance de outra criança também ter espinha bífida. Em cerca de 95% dos casos de espinha bífida, no entanto, não há história familiar de falhas no tubo neural.

O estudo de pesquisa recomendou que vários casos de espinha bífida podem ser evitados com a ingestão suficiente de ácido fólico (folato) antes e durante o início da gravidez. No entanto, pessoas com espinha bífida parecem ter metabolismo anormal de ácido fólico. Isso sugere que o problema subjacente na espinha bífida pode ser um defeito inato no metabolismo do ácido fólico, em vez de uma deficiência fácil desse nutriente.

Sintomas da espinha bífida

Meningocele e mielomeningocele aparecem ao nascimento. Além do defeito óbvio da medula espinhal, os sintomas são desencadeados por problemas de espinha bífida. Os problemas mais comuns consistem no seguinte:

• Os indivíduos com spina bifida occulta são quase sempre totalmente assintomáticos.
• Mesmo depois de várias operações para remediar os problemas, algumas deficiências geralmente continuam a existir.
• Numerosos graus de paralisia da perna, curvatura da coluna (escoliose), deformidades do quadril, pé e perna e problemas com o controle do intestino e da bexiga são as deficiências recorrentes mais comuns.
• Irregularidades na parte inferior da coluna são constantemente acompanhadas por irregularidades na parte superior da coluna (malformação de Arnold-Chiari), desencadeando problemas de coordenação refinados que geralmente podem ser aprimorados pela fisioterapia.
• As deformidades da coluna vertebral, quadril, pé e perna geralmente são devidas a desequilíbrios na resistência muscular e na função resultante principalmente da paralisia residual, mas com uma parte da espasticidade.
• Os problemas mais comuns de bexiga e intestino são a incapacidade de relaxar voluntariamente os músculos (esfíncteres) que retêm a urina na bexiga e as fezes no reto.
• A hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro) é outro problema residual típico, afetando muitas pessoas com espinha bífida. Ter algum fluido em torno do cérebro é normal e saudável, no entanto, na espinha bífida, o fluido geralmente não pode ser drenado naturalmente. Sem tratamento, esse fluido extra pode causar problemas neurológicos ou retardo mental; no entanto, esses indivíduos são de inteligência regular se sua hidrocefalia for filtrada fortemente. A hidrocefalia freqüentemente se repete progressivamente após o tratamento.
• Muitas crianças com mielomeningocele têm ou estabelecem uma medula espinhal amarrada. O cabo está preso aos tecidos circundantes e não pode se mover para cima e para baixo livremente como geralmente acontece. Isso pode causar deformidades nos pés ou nas pernas, luxação do quadril ou escoliose. Os problemas podem se intensificar à medida que a criança cresce e o cordão é estendido.
• Problemas de peso (devido à falta de exercícios) e distúrbios do trato urinário (devido à má drenagem) são problemas comuns de espinha bífida.
• Fraturas ósseas patológicas acontecem em uma porcentagem considerável de pessoas com espinha bífida. Uma fratura patológica é uma quebra que ocorre por causa de um ponto fraco ou doença nos ossos, não inteiramente devido ao fato de uma lesão. Uma lesão extremamente pequena pode piorar uma fratura patológica, causando dor e levando a fratura ao atendimento médico.
• A deficiência de hormônio do crescimento, resultando em baixa estatura, é comum em pessoas com espinha bífida. Normalmente, eles são alguns centímetros mais baixos do que irmãos ou colegas.
• Embora a maioria das pessoas com espinha bífida tenha inteligência regular, muitas apresentam distúrbios de aprendizagem.
• O tratamento adequado da hidrocefalia e o tratamento físico adaptativo são essenciais para permitir o acesso a oportunidades educacionais.
• Problemas psicológicos, sociais e sexuais ocorrem com mais frequência em pessoas com espinha bífida do que na população básica.
• A alergia ao látex (borracha natural utilizada em luvas médicas, alguns tipos de flexíveis, balões e muitos outros itens típicos) é muito comum em indivíduos com espinha bífida. Acredita-se que isso seja resultado da intensa exposição direta ao látex nos primeiros anos de vida, devido aos frequentes tratamentos cirúrgicos e outros tratamentos médicos. Uma reação alérgica ao látex pode ser fatal.

Mesmo as pessoas sem sintomas aparentes ou deficiência de espinha bífida podem ter sinais sutis ou leves ou problemas neurológicos. Alguns, por exemplo, apresentam uma covinha, escurecimento ou uma pequena mancha cabeluda na pele que recobre a base da coluna vertebral. Outros apresentam um desenvolvimento gorduroso denominado lipoma epidural, que se forma no canal espinhal; isso geralmente é seguro, mas pode resultar em amarração da medula espinhal.

Tratamento para espinha bífida

O tratamento da espinha bífida depende da gravidade da doença.

• Muitas pessoas com espinha bífida oculta não precisam de tratamento.
• Crianças com meningocele geralmente precisam de remoção médica do cisto e sobrevivem com pouca ou nenhuma deficiência.
• Crianças com mielomeningocele, no entanto, requerem tratamento e suporte complexos e tipicamente de longa duração. Praticamente todos sobrevivem com o tratamento adequado, começando pouco depois do nascimento. Seu estilo de vida depende no mínimo em parte da velocidade, desempenho e abrangência com que o tratamento é fornecido.

Uma criança que nasce com mielomeningocele precisa de cuidados especializados.

• A criança precisa ser transferida imediatamente para um centro onde a cirurgia do recém-nascido possa ser realizada.
• O tratamento com antibióticos é iniciado assim que a mielomeningocele é reconhecida; isso evita infecção da medula espinhal, que pode ser mortal.
• A operação inclui fechar a abertura na coluna e cobrir o cordão com músculos e pele extraídos de ambos os lados das costas. As complicações mais comuns são a medula espinhal conectada e a hidrocefalia, que podem ter efeitos extremamente graves.

Todos com espinha bífida severa requerem cuidados extensos e complicados por uma equipe experiente e coordenada.

• O grupo de atendimento inclui um ou mais pediatras, neurologistas, neurocirurgiões, cirurgiões cosméticos ortopédicos, especialistas em medicina física, endocrinologistas, urologistas, fisioterapeutas, especialistas em órteses, fisioterapeutas, psicólogos, enfermeiras, nutricionistas, assistentes sociais e outros especialistas. Se possível, o indivíduo com espinha bífida precisa receber atendimento em um centro multidisciplinar especializado em espinha bífida, onde todos os serviços necessários, que são substanciais, podem ser oferecidos de forma coordenada e descomplicada. Uma lista desses centros nos Estados Unidos é fornecida pela Spina Bifida Association of America.

Não existe tratamento para a espinha bífida. O objetivo do tratamento para a espinha bífida é permitir que o indivíduo atinja o maior nível possível de função e autossuficiência. O tratamento deve lidar com qualquer deficiência física, psicológica ou educacional que interfira no potencial dessa pessoa.

Tratamento médico para espinha bífida

Após a cirurgia do recém-nascido, as crianças com espinha bífida severa passam por avaliações de rotina para detectar quaisquer deformidades, problemas de desenvolvimento ou outras complicações que possam exigir intervenção.

• As crianças devem ser vigiadas quanto a sinais de hidrocefalia, medula espinhal amarrada, atividade convulsiva, obesidade, problemas de controle do intestino e / ou da bexiga, infecções regulares do trato urinário, descoberta de distúrbios, problemas emocionais e psicossociais e outros problemas de espinha bífida.
• O atendimento em um centro multidisciplinar de espinha bífida permitirá a detecção mais precoce possível desses problemas, quando o tratamento tem maior probabilidade de ser eficaz e evitar mais desgaste.
• O foco do tratamento é estabelecer resistência, movimento e independência. Muitas dessas crianças vão andar. Para outros, a disponibilidade é o objetivo.
• Os pais precisam trabalhar com um fisioterapeuta para descobrir maneiras de exercitar as pernas do bebê para maximizar a resistência e o movimento. Eles devem começar esses exercícios o mais rápido possível após a primeira cirurgia. Isso não apenas prepara a criança para andar, mas também previne a osteoporose devido ao desuso.
• As crianças com espinha bífida devem receber fisioterapia, educação física ou treinamento adaptativo prolongado enquanto estão na escola.
• Muitas crianças podem acabar se movendo usando uma cinta ou muletas ou órteses. Esses dispositivos permitem que a criança funcione no melhor nível possível, auxiliando no equilíbrio, postura e controle.
• Operações extras podem ser necessárias para solucionar problemas que interferem na caminhada e em outras funções.
• Apesar dessa assistência, algumas crianças com espinha bífida nunca conseguirão andar sozinhas. Essas crianças usarão a cadeira de rodas pelo resto de suas vidas.
• Os distúrbios intestinais e da bexiga podem causar não apenas problemas físicos, mas também problemas sociais devido à provocação, rejeição e isolamento.
• As crianças podem aprender métodos para esvaziar a bexiga e os intestinos de forma adequada e independente, evitando constrangimento.
• Por exemplo, o uso de um tubo de plástico (cateter) para drenar a urina da bexiga regularmente pode ajudar a evitar o enchimento excessivo, o que pode prejudicar os rins. Essa estratégia, chamada de cateterismo periódico limpo, tem benefícios comprovados em pessoas com espinha bífida.
• A prevenção e o tratamento de problemas de peso são aspectos cruciais dos cuidados de saúde da pessoa com espinha bífida. Educação e aconselhamento de exercícios preocupantes e opções dietéticas podem ajudar a manter o peso em um nível saudável.

O tratamento para outros problemas de espinha bífida depende da natureza dos problemas. Medicamentos, cirurgia, tratamento físico ou terapia comportamental podem ser apropriados.

Tratamento da dor na espinha bífida

Tratamento da

dor nas costas Dois aspectos que desencadeiam a dor nas costas podem ser a postura e o estresse (nas mulheres, o peso dos seios também). Esses aspectos determinam o grau de dor. No entanto, a dor também pode ser causada por um shunt ou haste que tenta perfurar a pele. Se o paciente tiver uma haste ou derivação desconfortável nas costas, ela deve ser examinada e fixada adequadamente, para que os problemas possam ser evitados. Se o fator causal for mecânico, pode ser aliviado pela fisioterapia. A dor também pode ser aliviada por analgesia básica na maioria dos casos. Em alguns casos, é necessária fisioterapia além da analgesia.

Tratamento da

dor lombar A dor lombar no SB pode estar associada a elementos como o cordão conectado, que se torna sintomático e causa dor na espinha bífida . Pode haver dificuldade para andar e problemas com a bexiga também. Se esse tipo de problema for descoberto e identificado precocemente, poderá ser corrigido. A base do tratamento é entender o motivo da dor. Se a causa for conhecida, ela pode ser corrigida.