Síndrome de Dravet

Dravet é uma forma de epilepsia que dura a vida toda. Começa no primeiro ano de vida e é chamada de epilepsia mioclônica grave da infância.

A convulsão persiste à medida que a criança cresce. Além da convulsão, o paciente também apresenta atraso no desenvolvimento e EEG anormal. O primeiro aparecimento de convulsões está associado à febre .

A convulsão é de natureza tônica clônica, caracterizada por movimentos bruscos em um lado do corpo. Nos primeiros cinco anos de vida, o paciente experimenta uma convulsão mioclônica, que é um movimento espasmódico dos músculos semelhante a um choque.

O primeiro aparecimento de convulsões está associado à febre. As convulsões subsequentes podem ocorrer mesmo se o paciente não tiver febre. Outras causas de convulsões incluem o seguinte:

• Ligeiras mudanças na temperatura corporal
• Convulsão desencadeada por luzes piscando
• Estresse emocional e excitação

Sintomas da síndrome de Dravet

• Convulsões conforme descrito acima
• Marcha instável
• Tônus motor baixo causando dor no pé
• Andar agachado em crianças mais velhas e adultos
• Suscetibilidade à infecção porque o corpo tem menos capacidade de produzir anticorpos
• Problemas do sistema nervoso autônomo
• Problemas com crescimento e nutrição

As crises epilépticas são hereditárias?

As pessoas que sofrem de epilepsia têm maior probabilidade de ter um histórico familiar de convulsões. No entanto, se seus pais têm epilepsia, isso não significa necessariamente que você terá epilepsia automaticamente. Duas em cada 100 pessoas desenvolvem epilepsia. Se seu pai tem epilepsia, você corre um leve risco. Por outro lado, se sua mãe tem epilepsia, você ainda está em risco, mas a proporção é geralmente de cinco em 100.

O que é uma síndrome de epilepsia?

A síndrome de epilepsia é um grupo organizado de crises que compartilham o mesmo tipo, início e características. Uma síndrome é um conjunto de sintomas relacionados que ocorrem juntos.

O que é a síndrome de Doose?

A síndrome de Doose é conhecida como Epilepsia Mioclônica-Astática (MAE). É uma síndrome epiléptica da primeira infância, resistente a medicamentos. A causa exata da convulsão é desconhecida. A convulsão vem de todo o cérebro. É difícil de tratar devido à sua resistência aos medicamentos.

Como diagnosticar a síndrome de Dravet?

Um em cada 15.700 bebês nos Estados Unidos tem a síndrome de Dravet. Cerca de 80% dos pacientes com síndrome de Dravet têm mutação SCN1A. No entanto, a presença de mutação não é suficiente para diagnosticar a síndrome de Dravet.

A síndrome de Dravet também pode estar associada a outras mutações. O teste genético é feito para avaliar completamente a presença da síndrome de Dravet. Para o teste genético, um estudo via painel de epilepsia é feito, especialmente em pacientes que demonstram as seguintes manifestações clínicas:

• Duas ou mais convulsões prolongadas até 1 ano de idade.
• Duas crises que afetam lados alternados do corpo.
• Convulsão prolongada e convulsão hemiclônica (espasmos rítmicos de um lado do corpo) por volta de 1 ano de idade.
• História de convulsão até 18 meses.

Se algum membro da sua família estiver tendo convulsões ou você estiver suspeitando da síndrome de Dravet, a melhor coisa a fazer é consultar o seu neurologista. O médico geralmente usa um painel de epilepsia para testar SCN1A e outros genes comumente associados à epilepsia.

Tratamento para Síndrome de Dravet

Para tratar o paciente de forma adequada e eficiente, a doença deve ser diagnosticada desde cedo. A síndrome de Dravet é tratada por uma equipe multiprofissional, pois não é só o paciente que é abordado, mas também a família imediata. Para tratar a convulsão, uma combinação de vários medicamentos é usada.

Essas drogas não são projetadas apenas para tratar convulsões, mas também para prevenir um possível ataque de convulsões. A prevenção de convulsões ajuda a melhorar as habilidades de desenvolvimento do paciente e também a diminuir o risco de morte.

Existem medicamentos que devem ser evitados, como bloqueadores dos canais de sódio. Esses medicamentos podem agravar as convulsões em pacientes com síndrome de Dravet. Exemplos de bloqueadores dos canais de sódio são fenitoína, carbamazepina, rufinamida. Alguns medicamentos podem aumentar a frequência das crises mioclônicas, como a tiagabina e a vigabatrina.

Droga de escolha para a síndrome de Dravet

A síndrome de Dravet é resistente ao tratamento. Para minimizar com eficiência os episódios convulsivos, vários medicamentos devem ser usados, principalmente nos primeiros cinco anos de vida. A combinação de medicamentos eficaz para crianças com síndrome de Dravet inclui estiripentol, clobazam e ácido valpróico. Essas drogas são benéficas para o controle das crises tônicas clônicas generalizadas refratárias. No entanto, eles devem ser administrados em dose controlada porque níveis muito altos podem levar à toxicidade. Se o paciente apresentar efeitos colaterais, a dose é reduzida em 30% todas as semanas.

Além da terapia medicamentosa, o paciente também responde positivamente à dieta cetogênica e à estimulação do nervo vago. Uma pesquisa sobre o uso da forma purificada de canabidiol em crianças com síndrome de Dravet também foi positiva.

O plano de tratamento para crianças com síndrome de Dravet deve incluir um plano de resposta às crises. Inclui o controle da febre, o uso de monitores de convulsões e o manejo de emergência de convulsões prolongadas. A avaliação do desenvolvimento deve começar em uma idade precoce. O paciente deve receber cuidados holísticos, incluindo terapia física, ocupacional, social e fonoaudiológica.

Prognóstico e expectativa de vida

A síndrome de Dravet é uma doença grave e não deve ser tomada de ânimo leve. Há medicamentos disponíveis, mas não oferecem controle completo das convulsões. Outros problemas de saúde devem ser descartados o mais cedo possível, pois podem afetar significativamente o desenvolvimento da criança. Aqueles com epilepsia de difícil tratamento apresentam atraso no desenvolvimento e curta expectativa de vida.

Com a expectativa de vida da síndrome de Dravet, cerca de 20% das crianças com síndrome de Dravet morrem antes da idade adulta. A morte prematura também é possível e pode ocorrer antes dos 10 anos de idade. Outras causas de morte incluem morte acidental secundária a afogamento ou ferimentos e consequências de estado de mal epiléptico. Até hoje, mais pesquisas e ensaios clínicos são feitos para melhorar significativamente a condição do paciente com síndrome de Dravet.